La trisomie 21

La trisomie 21 est la première cause de handicap mental dans le monde et en France.

Une nouvelle méthode de dépistage lors de la grossesse est en cours d'évaluation, et le Comité Consultatif d'Ethique vient de se prononcer à son sujet.

L’amniocentèse

A l'heure actuelle, le dépistage de la trisomie 21 se fait généralement lors du premier trimestre de grossesse (par la réalisation d'une prise de sang pour le dosage de marqueurs sériques + une échographie). En fonction des résultats de ces examens, le gynécologue peut être amené à demander un examen beaucoup plus précis : une amniocentèse. Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée dans le ventre de la mère et est ensuite envoyée dans un laboratoire d'analyses spécifique (dans le but d'analyser les chromosomes d'une cellule du foetus).

Cependant, l'amniocentèse comporte des dangers pour le fœtus, car le risque de fausse-couche avoisine les 1%.

Dépistage par prise de sang

Dans le sang maternel, des cellules du fœtus circulent, et l’ADN fœtal peut donc être analysé suite à une simple prise de sang effectuée chez la future maman.

Avantage majeur : le dépistage de la trisomie 21 par prélèvement sanguin chez la mère, est moins à risque que l’amniocentèse.

Le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE) vient de donner son aval pour que cette nouvelle méthode de dépistage puisse être utilisée en France.

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