La trisomie

La trisomie 13[pic 1][pic 2][pic 3][pic 4][pic 5]

1. Définition 

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l’association de malformations cérébrales, de dysmorphie faciale, d’anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales et d’un retard psychomoteur très sévère.

1. Causes

La cause est due à un 3ème chromosome sur la 13ème paire, c’est une cause génétique, c’est souvent dû à la mère et plus précisément à la mère de + de 35ans.

1. Symptômes

1. Anomalies physique

Il y  a plusieurs symptômes comme par exemple à la naissance les enfants ont tendance à être très petits, il y a aussi le cerveau qui ne se développe pas correctement et il y a de nombreuses anomalies faciales : bec de lièvre, fente palatine, petits yeux, malformation de l’iris et rétines, les oreilles ont une forme anormale et sont très basses, le cuir chevelu .Ils ont aussi une seule et unique ligne de la main à la naissance. Ils ont des orteils et doigts supplémentaires et un sous-développement des ongles généralement. Tous les symptômes qui sont cités ci-dessus ne sont pas obligatoirement au complet chez un individu atteint de la trisomie 13.

1. Anomalies physiologiques

Il y a des malformations cardiaques sévères mais cela concerne environ 80% des nouveau-nés. Des testicules non descendus et anomalies du scrotum sont assez fréquents chez les garçons. Chez les filles au niveau de l’utérus il y a des malformations. Les nouveau-nés présentent aussi des périodes d’apnée prolongée. La perte de l’audition est fréquente mais elle est très difficile à diagnostiquer en raison du déficit intellectuel sévère qu’ils présentent.

1. Diagnostic

1. Avant la naissance

La trisomie 13 peut être envisageable au vu des résultats  d’une échographie fœtale. Parfois l’ADN fœtal peut être détecté dans le sang de la mère. Si cet examen évoque une trisomie 13, il est confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales et/ou une amniocentèse.

1. Après la naissance

L’apparence physique du nouveau-né peut évoquer une trisomie 13. Pour confirmer la maladie, une prise de sang suivi d’une analyse des chromosomes est effectuée pour confirmer si oui ou non il y a un 3ème chromosome 13.

1. Traitement

La maladie est incurable. Les patients sont si sévèrement atteints qu’ils décèdent avant l’âge de 1 mois. Cela concerne 80% des personnes touchés par la maladie et moins de 10% survivent plus de 1 an. Le soutien pour la famille est essentiel.

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