Les caractéristiques de la maladie de la trisomie 21

Docteur…                                                                                                   Mr et Mme CHOUMOULOU

                                                                                                                    (Date et ville)                                                                                                          

Objet : les caractéristiques de la maladie de votre enfant  

Madame, Monsieur,

Celons le diagnostic prénatal qui vient de vous être fourni, votre deuxième enfant est atteint de trisomie 21. La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques, et chaque année en France, 1 000 enfants atteints de trisomie 21 naissent. Mais alors, quelle est cette anomalie et d’où vient-elle ? Tout d’abord, nous pouvons savoir si un futur bébé est atteint de trisomie 21 dû à l’observation du caryotype, qui est l’arrangement des chromosomes d'une cellule. Donc à l’observation du caryotype d’un fœtus atteint de trisomie 21 montre la présence anormale de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Comment a-t-il pu y avoir 3 chromosomes 21? Pour comprendre, il faut s’intéresser aux mécanismes permettant leur formation. Je vous expliquerais en premier les caractéristiques de cette maladie, et en second les origines possibles de cette anomalie sous la forme de schéma.  

Pour commencer, il faut savoir que l’espérance de vie est variable de 20 à 60 ans. Les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique ont des différence physique et mentaux comparé à une personne saine. En général, la taille des enfants porteurs de trisomie 21 est assez nettement inférieure à la moyenne : taille adulte des filles à 145 cm (134 à 157), taille adulte des garçons à 155 (145 à 165). Ils ont aussi un retard mental qui est constant mais peut varier dans des limites assez larges selon les personnes atteintes, s’accentuant avec l’âge. Ce que l’on remarque le plus est les traits physiques, par exemples une nuque plate, courte, avec excès de peau. La face du visage qui est arrondie et plate. Les oreilles sont petites, arrondies, le conduit auditif externe est étroit. La bouche est petite avec des lèvres un peu épaisses, une langue assez volumineuse qui deviendra fendillée, et souvent extériorisée. Et au niveau des yeux, il existe une obliquité des fentes palpébrales en haut et en dehors.

Mais d’où vient cette anomalie ?

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique où l’on retrouve dans le caryotype d’un individu atteint, trois chromosomes sur la paire 21, il y a donc un chromosome en plus sur cette paire. Les individus atteints, comme votre futur enfant, ont donc un caryotype composé de 47 chromosomes : 21 paires identiques, une « paire » non identique (il y a trois chromosomes donc ce n’est plus une paire) et une paire de chromosomes sexuels XX chez la femme et XY chez l'homme. Or, un caryotype d’un individu sain est composé de 46 chromosomes : 22 paires identiques et une paire de chromosomes sexuels XX chez la femme et XY chez l'homme. Je peux en plus confirmer, que selon le caryotype de votre enfant, vous attendez un garçon vu qu’il possède une paire de chromosomes sexuels XY. Pour poursuivre, les gamètes sont produits au cours d’une division cellulaire appelée méiose qui suit une réplication dans une cellule qui contient des paires de chromosomes homologues. La réplication permet de doubler le nombre de chromatides de chaque chromosome. La méiose commence par une étape appelé Prophase I, ensuite la deuxième étape est le moment où les chromosomes sont alignés (métaphase I) puis ils se séparent et migrent chacun à un pôle de la cellule (anaphase I).  A la fin de cette étape, deux cellules sont formées (télophase I) avec un chromosome homologue à deux chromatides. Une deuxième division de la méiose va permettre la séparation des chromatides de chaque chromosome dans chacune des deux cellules formées à l’étape précédente. La méiose forme donc 4 cellules qui possèdent 1 chromosome à un chromatide de chaque paire présente dans la cellule souche initiale. Mais cela n’est pas le cas pour un individu atteint de trisomie 21. En effet, la trisomie 21 est sans doute due à une mauvaise répartition des chromosomes lors de l'anaphase I. Lors de la séparation et de la migration des paires des chromosomes, une paire n’a pas dû être séparée et se retrouvant au même pôle de la cellule.

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