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Cours sur la trisomie 21

Dissertation : Cours sur la trisomie 21. Recherche parmi 300 000+ dissertations

Par   •  3 Avril 2019  •  Dissertation  •  534 Mots (3 Pages)  •  882 Vues

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La trisomie 21

I/ Définition , origine

Elle se caractérise par une malformation chromosomique appelé aussi syndrôme de Down, elle est due à la présence d’un chromosome en plus , sur la 21ème paire de chromosome .

La trisomie est la première cause de retard mental .

Les personnes atteintes de trisomie 21, ont certaines caractéristique physique commune et chez la plupart il existe une déficience intellectuelle et un retard au développement psychomoteur .

Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternelle . Aujourd’hui en France il systématiquement proposé à toutes les femmes enceinte, un dépistage de la trisomie 21 .

La découverte de l’origine de ce syndrôme date de 1959 .

Le diagnostique est possible chez le fœtus pendant la grossesse , il est réalisé dans un cadre législatif précis .

Il existe 3 types de trisomie :

- la trisomie libre ou trisomie 21 : 95% des cas ( résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire )

- la trisomie mosaïque : 2% des cas ( se produit lors de la 2ème division cellulaire )

- la trisomie translocation : 3% des cas ( un bout du chromosome 21 est parti sur un autre chromosome , ce qui engendre des règles de transmissions particulière )

II/ Les symptômes et diagnostique de la trisomie 21

Pas toujours évident chez le nouveau né .

Il repose sur un ensemble de caractères jamais présent en totalité mais qui donne à tout ces nourissons et ces enfants, un air de familles .

La liste des symptômes :

→ Retard mental de degrè variable

→ retard psychomoteur ( tenue assise vers 1 an et marche vers 2 an )

→ caractère doux et affectueux

→ petite taille

→ nuque plate

→ visage plat, rond et nez large

→ épicanthus ( plis coin angle interne de l’œil )

→ petite tache blanche dans l’iris

→ petite oreille peu ourlet

→ petite bouche avec la,ngue qui a tendance à sortir

→ petites dents d’apparition retardée

→ un cou court avec un excès de peau sur la nuque

→ hypotonie musculaire

→ Gros ventre avec hernie ombilicale

→ le 5ème doigts court

→ un plis palmaire unique

→ dermatoglyphe évocateur

→ gros orteil très séparé du 2ème

III/ Le développement psychomoteur

Ralenti, les acquisitions sont gênées par l’hypotonie et l’hyperlaxité ligamentaire constante durant les premiers mois de vie , bébé affectueux tranquille calme, pleurant peu et dormant beaucoup .

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