Trisomie 21

Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des aberrations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s'agir aussi bien des chromosomes sexuels (avec alors des conséquences importantes, mais non létales, mais aussi des 22 paires de chromosomes homologues.

Une anomalie courante est la trisomie, c'est à dire la présence de 3 chromosomes homologues, pour une paire donnée, au lieu des 2 habituels. La très grande majorité des trisomies sont létales(=Qui entraîne la mort. ), souvent très tôt au cours du développement embryonnaire : elles se traduisent alors par des fausses couches. Toutefois, certaines de ces trisomies sont viables : il s'agit en particulier de la trisomie 21. Cette trisomie se caractérise, comme son nom l'indique, par la présence de trois chromosomes 21. Les personnes porteuses de cette anomalie présentent diverses caractéristiques sur lesquelles nous ne nous attarderons pas : nuque large, visage de forme spécifique (d'où dérive le nom de "mongolisme" autrefois donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins

important. Ces caractéristiques ont été décrites sous le nom de syndrome de Down.

Leur espérance de vie est réduite, même si elle n'a cessé de progresser et atteint de nos jours les 55 ans. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50% de chance (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Toutefois, comme nous allons le voir, la trisomie 21 peut avoir une cause chromosomique plus subtile que la "simple" présence de trois chromosomes 21...

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