DM SVT : Le diabète MODY

DM SVT : Le diabète MODY

Le diabète est un trouble de l’assimilation, de l’utilisation et du stockage des sucres apportés par l’alimentation. Cela se traduit par un taux de glucose dans le sang (glycémie) élevé : on parle d’hyperglycémie. Il y a plusieurs types de diabètes dont le diabète MODY. Ce diabète est une forme particulière, il est en rapport avec une anomalie de la régulation de la sécrétion d’insuline. C’est une forme rare de diabète (moins de 2% des diabètes sucrés). Il se manifeste dès l’enfance ou l’adolescence, d’où le nom : Maturity-Onset type Diabetes of the Young, ou diabète de type adulte chez le jeune. C’est un diabète familial, il concerne la moitié des personnes de chaque génération d’une même famille, dans les deux sexes. Nous allons donc déterminer l’enchaînement des mécanismes qui conduisent à l’apparition du phénotype diabétique MODY en commençant par parler de l’enzyme, la glucokinase, de la sécrétion d’insuline et enfin de la synthèse du glycogène.

Tout d’abord, dans le document 1, ce diabète est assez bien caractérisé d’un point de vue génétique: les diabètes MODY sont des maladies monogéniques, causées par la mutation d’un seul gène. Le gène concerné a été séquencé, il code une protéine de 465 acides aminés: la qlucokinase. C’est une enzyme des cellules du foie qui intervient dans l’utilisation du glucose après un repas. Dans la comparaison d’une portion du gène de la glucokinase d’un individu de phénotype sain et d’un individu de phénotype diabétique « MODY2 », du document 2, nous repérons une mutation en position 835 du gène de la glucokinase à l’origine du phénotype diabétique. Suite au document 3, extraits des séquences et des protéines que code ce gène pour un individu de phénotype normal et un individu de phénotype diabétique « MODY-2 », nous repérons aussi une mutation de gène de la glucokinase, une modification du triplet 835 : GAG devient TAG. TAG est un triplet « stop » du code génétique, il interrompt la synthèse de la protéine. Ensuite, la glucokinase synthétisée chez les individus porteurs du gène MODY-2 est écourtée, elle est donc inactive. Enfin, dans le document 4, l’activé de l’enzyme est testée pour différentes conditions de concentration en glucose. Nous repérons que l’enzyme catalyse la transformation du glucose en glucose 6-phosphate pour une glucokinase témoin ayant une activité normale. Alors que pour une glucokinase MODY, l’enzyme ne se catalyse pas, il reste en dessous de 0,25 en activité relative. Donc quand le glucose entre dans les cellules b des îlots de Langerhans du pancréas, la glucokinase lie du phosphore au glucose.

Ensuite, d’après les documents 5 et 6, la sécrétion d’insuline par les cellules B du pancréas pour le témoin non diabétique se fait rapidement et reste dans la normale en concentration de glucose. Alors que pour une personne de diabète de type 2, l’insuline n’est pas bien sécrétée et ne dépasse pas 400pmol/min. L’insuline est une hormone sécrétée naturellement par le pancréas et nécessaire à la construction de nos cellules ainsi qu’à leur fonctionnement. Elle diminue le taux de glucose, donc du sucre, dans le sang et encourage son utilisation par les tissus de notre organisme. Son objectif est de réguler notre glycémie en faisant baisser notre taux de glucose sanguin. Chez les personnes qui ne sont pas diabétiques l’insuline est sécrétée de manière continuelle selon les aliments consommés et les besoins de l’organisme. Le diabète MODY est dû au fait que malgré la production d’insuline par le pancréas, celle-ci n’est pas bien utilisée par le corps. L’insuline, produite par la cellule bêta, est libérée lorsqu’on observe une hausse de la glycémie, elle a une action hypo-glycémiante.

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