DM de SVT sur la phénylcétonurie

Exercice 3

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine . Chez un individu sain, la phénylalanine en excès est transformé en tyrosine grâce à une enzyme hépatique1 appelée phénylalanine-hydroxylase (PAH). Chez certains individus (1/16500 en France), la PAH n’est pas fonctionnelle et la phénylalanine non dégradée s'accumule dans le sang et les tissus. En l'absence de traitement, cette accumulation provoque différents symptômes tels que : faible pigmentation de la peau et des cheveux, troubles digestifs, crises d’épilepsie, troubles psychomoteurs graves. On constate ainsi également un retard mental dû à des anomalies des structures nerveuses et à une baisse des masses cérébrales. Les trois quarts des individus atteints de cette pathologie meurent avant l’âge de 30 ans.  Une question se pose alors à quoi sont dut tout les problèmes des atteins de cette maladie. Nous verrons à quelles échelle puis les solutions apporté aux sujets malades.  

Dans le Document 3, une analyse des séquences des gènes codant pour l’enzyme PAH d’un individu sain et d’un individu malade est faite. On remarque une modification de la séquence de nucléotide.  Chez l’individu sain nous avons une partie d’allèle qui donne ATATGGGGGCTTGGACTG et pour l'individu malade cette même partie de la même allèle donne  ATATGGGGGTTTGGACTG. Sur le code génétique donné en complément on se rend conte que cette partie code pour une phénylalanine et non pour une leucine. Ce qui modifie la fonction du de l’enzyme.

Dans le document 2 des analyses biochimiques ont permis de comparer la teneur de la phénylalanine dans le plasma et l’urine des individus sains et malades. Dans le plasma cette teneur est nettement supérieur (30 au lieu de 1,5 mg) dans l'urine le même schéma se retrouve(500 au lieu de 30)

Or on nous apprend dans le document 1 que la phénylalanine ,très présente dans notre alimentation, en excès est transformé en tyrosine grâce à l'enzyme hépatique (PAH). Chez certains individus (1/16500 en France), la PAH n’est pas fonctionnelle et la phénylalanine non dégradée s'accumule dans le sang et les tissus.  Ce qui en l'absence de traitement provoque provoque différents symptômes tels que : faible pigmentation de la peau et des cheveux, troubles digestifs, crises d’épilepsie, troubles psychomoteurs graves, retard mentale(du a des problème (cérébraux) et raccourcissement de la duré de vie ( vie<30ans).

Suite a ses problèmes le document 1 nous rapporte qu'un dépistage systématique de cette maladie est réalisé à la naissance.S'il est positif, l'enfant recevra une alimentation pauvre en phénylalanine. Ce régime est donc stricte et doit être suivi impérativement tout le temps. Si le régimes n'est pas suivi le sujet s'expose à de grave complication

Cette maladie est en conclusion dut à une anomalie à l'échelle moléculaire qui entraîne des anomalie à l'échelle macroscopique causé par une trop forte concentration de phénylalanine dans le sang.

Exercice 4

Les cancers colorectaux sont responsables de 10% des décès par cancer. En France, c’est le second cancer le plus fréquent après le cancer du poumon. Il affecte aussi bien les hommes que les femmes. La fréquence de ce cancer est faible dans les régions asiatiques ou faiblement industrialisées comme l’Afrique. On pense qu’il existe une prédisposition génétique pour le cancer colorectal mais que l’environnement et le mode de vie influencent aussi son apparition. Nous allons vérifié notre hypothèse dans un premier avec la prédisposition génétique puis dans une deuxième avec les facteurs environnementaux.

Le facteur génétique est décrit dans le document 4 . On nous dit  que dans 60 à 80% des cancers colorectaux, on note la présence d’allèles mutés du gène APC situé sur le chromosome 5 codant normalement pour une protéine qui limite l’apparition des tumeurs. Mais quand cette protéine est absente, un cancer se développe.

Dans certaines familles, une version mutée du gène APC est transmise de génération en génération chez ses personnes leur est tapissé de polypes adénomateux (tumeurs bénignes ). Mais parfois, dans un milieu intestinal trop agressif, l’allèle non muté peut être perdu (délétion de fragments chromosomiques) ,Les tumeurs bénignes  deviennent maligne, ce qui conduit à l’apparition du cancer par absence de protéine suppresseur de tumeur.

On sait que le développement d’un cancer implique que dans un tissu certaines cellules acquièrent à la suite de mutations successives la capacité de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée : elles forment une tumeur.

Les facteurs environnementaux sont ici ceux de l'alimentation.

Dans le document 3, on apprends que dans des pays comme le Japon , l'Inde ou l'Ouganda la fréquence des cancers du colons sont relativement basses. Les aliments  de base sont le Riz, peu de viandes et de graisses pour l'Inde, pour l'Ouganda  le Matoke (bouillie de banane)et le Japon les fruits,les  légumes, peu de viandes et de graisses. Une alimentation riche en fibre pauvre en graisse et viande. Pour un régime mixte occidental pratiqué en Angleterre et au État-Unie on a une fréquence de cancer du colon beaucoup plus élevé.

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