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Chapitre 1 : Hérédité extra nucléaire ou cytoplasmique ou extra chromosomique

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Par   •  27 Octobre 2016  •  Cours  •  929 Mots (4 Pages)  •  2 309 Vues

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Chapitre 1 : Hérédité extra nucléaire ou cytoplasmique ou extra chromosomique

Caractères héréditaires → gènes nucléaires

Exceptions : gènomes des organites OU parasites intracellulaires

   • transmission : uniparentale car animaux sont anisogames

   • possèdent leur propre génome et système de réplication

La mitochondrie

Caractéristiques

Information génétique

Role

Présente dans toutes les cellules eucaryotes

Rpz 25% du VL de la cellule

100/1000er dans les gamètes (ovocytes)

taille variable/activité ± 1um

Double membrane avc une membrane interne perméable aux ions + complexe de la chaine respiratoire (◊ tous les éléments de la chaine respi ne sont pas codés par le génome mitochondrial)

ADN double brin et circulaire

2 à 10 molecules d’ADN (multiples copies)

Génomes 15 à 20 kb pr les animaux

Répliquent leur propre ADN en controlant leur divisions

Synthétiser ses propres protéines

◊ peut utiliser celles provenant du noyau

37 gènes : 13 codent prot, 2 les ARNr, 22 les ARNt → tous les éléments pour se répliquer

◊ D-LOOP : région de régulation de 400pb qui permet de réguler la transcritpion et la réplication

Production d’ATP (énergie)

Synthèse de lipides

Role d’apoptose grace à la régulation de la perméabilité de la membrane

Séquestration du calcium

Régulation de la transamination (AA)

Participer aux réaction de phosphorylation oxydatives

Les mutations

Mutations mitochondriales > nucléaires

D-LOOP mute plus vite que le reste du génome

Mutations sont présentes sur les ARNt

Grande variabilité / les individus

Traceur dans la populations

270 mutations récensées pathogènes chez l’homme

Notion de seuil : hétéroplasmie + ségrégation cytoplasmique

1 : équilibre entre la multiplication des mitoch mutantes → phénotype mutant et la régression des mitoch mutantes → phénotype sauvage.

2 : présence de plusieurs types de génomes d’organites cellulaire dans une cellule.

3 : séparation de types de génomes d’organites cellulaires différents dans des cellules filles lors de mitoses.

3 catégories de mutations « petites »

1) SEGREGATIONNELLE     2) NEUTRE     3) SUPPRESSIVE

         - mendelienne                                   - non mendelienne

- 2 :2                         - 4 :0

                                                                                     - 4 cellules filles avec le mme ANDmt (génotype) et                                                                                    phénotype


2 mutantes p                            
[ sauvage]                    [petite]

2 sauvages p+                           ADNmt-p+               ADNmt-p

                                                                            maitien de la fonction         mutation « dominante »

...

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