Quel est le phénotype à différentes échelles de l’organisation du vivant ?

La drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique qui touche des millions de personnes dans le monde et en France.

La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine , les « crises vaso-occlusives ».

Les articulations y sont également touchées. Dans certaines conditions, des crises peuvent survenir, se traduisant par une anémie aiguë. Cette situation nécessite régulièrement des transfusions sanguines.

Des accidents vasculaires ainsi que des infections limitent l’espérance de vie de ces personnes atteintes de cette maladie.

Quel est le phénotype à différentes échelles de l’organisation du vivant ?

• L’observation morphologique permet l’étude du phénotype

macroscopique (accessible par une observation extérieure).

Le phénotype macroscopique au niveau de l'organisme où la drépanocytose, maladie qui avec l'anomalie des hématies, engendre des symptômes d'essoufflement, des palpitations cardiaques, des lèvres de couleur bleue, mais également des accidents vasculaires importants.

La microscopie optique permet l’étude du phénotype cellulaire.

Les techniques biochimiques permettent l’étude du phénotype moléculaire.

• Un phénotype comme le phénotype drépanocytaire, résulte finalement du phénotype moléculaire.

Le phénotype moléculaire au niveau des molécules : l'hémoglobine.

Le cytoplasme des hématies humaines contient de l'hémoglobine, protéine qui fixe et transporte le dioxygène dans l'organisme observé au microscope électronique, le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli de cristaux allongés constitués par des polymères d'hémoglobine déformés. Qui ces dernières prennent une forme en faucille : hémoglobine S pour sickle : faucille en anglais.

Il est possible de comparer les allèles codant pour la globines β chez un individu sain et chez une personne drépanocytaire, ainsi que les protéines correspondantes.

Grâce aux documents donnés sur la chaîne β de l’hémoglobine HbA d’un individu normal et la Elle est causée par une anomalie de l’hémoglobine présente à l’intérieur des globules rouges qui sert au transport de l’oxygène des poumons vers tous les organes elle est causée chaîne β de l’hémoglobine HbS (individu atteint de drépanocytose).

En effet, la drépanocytose est dû à la présence dans les globules rouges d’une forme de globines β, aussi appelé BS, qui diffèrent de la globines β normal (BA).

Grâce à visualisation moléculaire du schéma, on peut comprendre les conséquences de la différence une mise en évidence entre les deux formes de globines. Pour cela, il suffit d’afficher les modèles moléculaires et de mettre en évidence le sixième acide aminé. Cette différence est due à cause de l’acide glutamate, qui lui est muté comparé à celui de la valine qui lui est normal.

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