La mucoviscidose

MUCOVISCIDOSE :

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ 1 individu sur 3500, en France. Elle est létale, ce qui signifie qu'elle provoque à terme la mort de l'individu qui en souffre. Il n'y a pour l'instant aucune guérison possible, du fait de l'absence de traitement curatif.

La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle se manifeste à cause d'un gène

altéré (gène CFTR).

C'est une maladie autosomique et récessive.

Le gène atteint par la mutation faux sens et par la délétion d’un acide aminé, dans la mucoviscidose, est le gène CFTR. 1 individu sur 33 est porteur d'un allèle muté dans la population française.

Le gène CFTR code pour la protéine CFTR. présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives. Cette protéine permet l’hydratation du mucus qui tapisse les cellules pulmonaires. Dans le cas d’un individu atteint de mucoviscidose, le mucus n’est plus hydraté et devient visqueux.

Au niveau du phénotype cellulaire d’un individu sain, l’intérieur des bronches est tapissée de cils dont le rôle est d’évacuer les polluants et microbes qui n’ont pas été arrêtés par les voies aériennes supérieures.

Dans le cas d’un individu atteint de mucoviscidose le mucus visqueux empêche le mouvement des cils des cellules pulmonaires.

Ainsi, les individus atteints de mucoviscidose présentent des problèmes respiratoires à cause de l’obstruction des bronches par le mucus non évacué, provoquant ainsi l’accumulation des polluants et microbes.

Différents traitements ont été mis au point avec par exemple la kinésithérapie respiratoire qui est un ensemble de technique de massage ou encore l’ oxygénothérapie qui vise à apporter aux patients de l’air enrichi en dioxygène ou même la thérapie génique qui consiste à corriger le défaut génétique des malades en insérant dans les cellules atteintes l’allèle normal.  

DIABÈTE TYPE 2 :

Le diabète de type 2 n'apparaît pas dans l'enfance comme le diabète de type 1. Il se déclare plus tard, en général après l'âge de 40 ans. Le diabète est une maladie caractérisée par une hyperglycémie chronique c’est-à-dire un taux élevé de sucre dans le sang pouvant potentiellement être dangereux pour l’individu. Le plus fréquent est dû à une mauvaise utilisation de l’insuline par les cellules de l’organisme.

Jusqu'à il y a quelques années, on pensait que cette maladie était uniquement liée à des facteurs environnementaux notamment la sédentarité avec le manque d’exercice physique, ou encore une alimentation trop grasse et trop sucrée.

Des recherches ont montré des prédispositions familiales, conduisant à l'hypothèse de causes génétiques pour le diabète de type 2. Plusieurs gènes, nommés gênes de prédisposition, ont ainsi été identifiés.

CANCER :

Le cancer est une maladie de plus en plus

courante et une cause importante de mortalité en France. Il touche surtout les personnes de plus de 50 ans mais les modifications apportées à nos modes de vie conduisent à l'apparition de cancers chez des personnes plus jeunes.

...