Des espoirs de traitements contre la mucoviscidose

PRS : Des espoirs de traitements contre la mucoviscidose

La maladie de la mucoviscidose se traduit par une erreur génétique. Le gène CFTR code pour vous protéine membranaire qui régule les canaux de mucus dans les voies respiratoires et intestinales. La découverte du gène CFTR a ouvert la voie des premières thérapies génique.

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale, les individus atteints de cette maladie sont homozytes pour le gène responsable de cette maladie.

Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine membranaire appelé CFTR découverte en 1989. L'altération de cette protéine canal rend les mucus ( des voies respiratoires, intestinaux.)

Dans un premier temps, nous  verrons quelles sont les perspectives du traitement de la maladie et ensuite leur difficultés à les utilisés ?

Dans le 1er document, nous voyons deux images, la première image montre la protéine CFTR est représentée sous forme mutée  et la deuxième sous formes non mutée. Quand la protéine CFTR n'est  pas mutée à l’intérieur de la cellule dans le cytosol et a la membrane cytoplasmique, alors que la protéine est mutée, est est autour du noyau . Chez les malades, cette mutation est dû à une erreur dans le cadre génétique, une défaillance au codon 508.

Dans le document,2, nous cherchons une façon de produire la protéine CFTR essentiel. La thérapie consiste a introduire un gène dans une cellule contenant le virus inoffensif. Cette molécule vas produire dans le noyau des protéines CFTR qui vont aller a la membrane pour contrôler le canal de chlore et sa qualité de mucus.

On introduit avec des aérosols qui vont dans les voies respiratoires afin de corriger  les manifestations respiratoires de la mucoviscidose, lorsque la cellule malade deviendra seine , elle se multiplie jusqu'à ce qu'il n'y ait plus que des cellules saines.

Dans le document 4, on montre une solution à la mucoviscidose due à l'allèle présentant le codon stop prématuré. On apprend dans ce document que la molécule PTC 124 permet aux ribosomes de franchir, les codons stop prématurés, ce qui montre que la production d'acides aminés se prolonge après le codon stop prématuré.

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