La mucoviscidose cas

   Cabinet médical

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 M. Mme MICHU      

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16000, Angoulême    

Angoulême, le 30 novembre 2015

Objet : Réponse au risque de cas de mucoviscidose de l'enfant

M. et Mme MICHU,

    J'ai pris connaissance de votre lettre au sujet de vos craintes et du risque quant à votre futur enfant d'être atteint de la mucoviscidose. Je comprends vos inquiétudes et votre questionnement au sujet de cette maladie. J'ai ainsi étudié précisément et minutieusement les cas de mucoviscidose présents dans votre famille, M. MICHU, et je tiens à vous rassurer sur l'avenir de votre enfant, tout en essayant de répondre à vos éventuelles questions en étant le plus complet possible.

    En effet, M. MICHU, l'un de vos frères est atteint de la mucoviscidose ainsi que l'une de vos nièces. Ils possèdent donc tous les deux, deux allèles mutés codant pour le gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), gène responsable de la maladie. Ils sont donc ce que l'on appelle « homozygotes ». Ceci résulte du fait que vos parents, possèdent, l'un comme l'autre un allèle muté ; eux sont appelés « hétérozygotes ». Cette maladie s'acquière donc lorsqu'un individu reçoit deux allèles mutés et donc possède un gène CFTR porté sur le chromosome 7 et qui code pour la synthèse d'une protéine appelée « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ».

    Il faut savoir que la mucoviscidose est une maladie génétique se développant dès la naissance. Cependant des formes plus tardives existent mais sont plus rares. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Elle est caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, ce qui altère leur fonctionnement. Au niveau des poumons, la mucoviscidose provoque une obstruction des bronches, entraînant des problèmes respiratoires tels que l'asthme par exemple, ou bien favorise des surinfections répétées. Au niveau du pancréas, les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels. D’autres parties atteintes peuvent apparaître au cours de l’évolution de la maladie, en particulier le foie et les voies biliaires. Cette maladie touche donc les voies respiratoires et le système digestif. Cela est dû à un dysfonctionnement du mucus, une substance produite par notre corps, dont le rôle est de tapisser et d'humidifier certains organes. Chez un individu sain, le mucus est fluide et circule normalement. Chez un individu atteint de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux, ce qui entraîne une altération qui va empêcher le bon fonctionnement des voies respiratoires et du système digestif, principalement le nez, les bronches, les poumons, l'œsophage.

     Avec l'évolution de la médecine, l'espérance de vie lorsqu’on est atteint de cette maladie est aujourd'hui d’environ quarante ans alors qu'elle n'était que de cinq dans les années soixante, soit il y a cinquante ans. Cependant des traitements existent pour améliorer les conditions de vie des personnes atteintes, mais aucun traitement n'a été trouvé aujourd'hui pour vaincre cette maladie. La maladie est détectable suite à de nombreux symptômes. Ces symptômes varient d'un individu à un autre. Parmi ces symptômes, on compte les troubles pulmonaires et digestifs qui peuvent parfois se confondre avec l’asthme, la bronchite ou certaines allergies. On trouve également parmi ces troubles le plus souvent une toux chronique rappelant la coqueluche, une respiration rapide et sifflante, différents problèmes digestifs tels que des crampes et des occlusions intestinales, des troubles liés à un dysfonctionnement du foie et une prise de poids insuffisante chez l'enfant. Des anomalies dans les échanges cellulaires conduisant au blocage progressif des fonctions respiratoires et digestives se manifestent également suite à cette maladie.

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