La mucoviscidose

Définition de la pathologie

Le mot mucoviscidose signifie la «maladie des mucus visqueux» [1]. Celle-ci est causée par la mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator ou régulateur transmembranaire de conductance) situé sur le chromosome 7. Ce gène possède l’information nécessaire à la synthèse de la protéine CFTR, une glycoprotéine ayant le rôle de canal ionique. Celui-ci assure le transport du chlore à travers la membrane plasmique des cellules épithéliales exocrines. Cette protéine joue un rôle primordial dans l’hydratation des sécrétions des cellules de surface. La défectuosité de ce gène entraîne un dysfonctionnement majeur des cellules épithéliales exocrines de l’organisme. La majorité des glandes muqueuses et certaines glandes séreuses en sont affectées.

Il s’agit d’une pathologie héréditaire à transmission autosomique de type récessif. Au Canada, elle atteint 1 nouveau-né sur 3600 et elle frappe surtout les personnes d’ascendance européenne [2]. Aujourd’hui, plus de 60% des canadiens touchés par la mucoviscidose atteignent l’âge adulte et peuvent s’attendre à dépasser la quarantaine [3]. Nous parlerons plus loin des effets et conséquences de cette mutation génétique sur l’organisme.

Le système tégumentaire

Les membranes du système tégumentaire sont classifiées en deux catégories : les membranes de nature épithéliale et les membranes de nature conjonctive. Cependant, nous parlerons uniquement des membranes épithéliales dans ce travail étant donné leur importance dans la mucoviscidose.

Les cellules épithéliales sont solidement fixées l’une à l’autre, formant un épithélium qui recouvre la surface du corps ou des organes et forme le revêtement des cavités de l’organisme. Le tissu épithélial est spécialisé dans la protection ainsi que dans la sécrétion et l’absorption sélective d’ions et de molécules organiques [4]. Il est à la fois une barrière et un lieu d'échanges. Les épithéliums sont tous avasculaires et établissent une frontière entre deux milieux de nature différente. Les membranes de nature épithéliales comprennent la peau, les muqueuses et les séreuses.

La peau

La peau est l’enveloppe externe du corps et elle occupe une surface et une masse très importante. En fait, elle est l’organe le plus étendu et le plus lourd du corps humain. Elle est composée de trois couches distinctes, soit l’épiderme, l’hypoderme et le derme, et comporte plusieurs structures annexes comme les glandes sudoripares, les glandes sébacées, les poils ainsi que les ongles (figure 1).

Figure 1 La peau et ses différentes structures

Source : http://www.astsn.com/downloads/poly%20peau(1).pdf

L’épiderme constitue la partie supérieure de la peau et il est formé d’un épithélium stratifié kératinisé. Il est la barrière entre le milieu extérieur et le milieu intérieur. Il ne contient aucun vaisseau sanguin; il ne reçoit que des nutriments par diffusion. Les principales cellules qui composent l’épiderme sont les kératinocytes et mélanocytes.

Les kératinocytes constituent environ 90% des cellules épidermiques [5]

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