La mucoviscidose

La mucoviscidose

Les maladies peuvent être liés à deux cause : la cause génétique ou la cause environnementale. Certaines maladies, comme la mucoviscidose, ont une cause exclusivement génétique, où la mutation d'un seul ou plusieurs gènes entraîne des symptômes à toutes les échelles du phénotype. Il s’agit d’une maladie génétique qui touche environ 1 individu sur 3500, en France. Elle est létale, ce qui signifie qu'elle provoque à terme la mort de l'individu qui en souffre. Il n'y a pour l'instant aucune guérison possible, du fait de l'absence de traitement curatif. Nous allons tout d’abord parler de la façon d’agir de la maladie sur notre corps, puis nous évoquerons les symptômes de celle-ci et pour finir nous parlerons de sa transmission.

Pour commencer, il faut savoir la mucoviscidose est une maladie résultante d’une mutation génétique. Cette mutation se caractérise par une absence d’un acide aminé, la phénylalanine au niveau de la position 508.  De plus, cet acide aminé est l’un de ceux qui composent une protéine et il permet d’évacuer le mucus. Il faut également savoir que le gène portant la mutation dans la mucoviscidose est le gène CFTR ce gène code pour la protéine CFTR et celle-ci est un canal ionique (ions chlorure) présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives. Le canal CFTR permet le passage des ions chlorure, ce qui fait baisser la viscosité des mucus des voies respiratoires et digestives. Chez les individus atteints de mucoviscidose, le canal étant absent, le mucus est plus visqueux. Ce mucus permet l'évacuation des éléments étrangers absorbés par la respiration, dont des bactéries et virus pathogènes (ce qui provoque une maladie, en particulier un germe capable de déterminer une infection). Au niveau cellulaire, le mucus stagne le long des épithéliums et n'évacue pas les éléments étrangers. Nous pouvons donc nous demander comment la maladie se transmet-elle.

Il existe de nombreux symptômes qui caractérisent la mucoviscidose. Notons notamment de difficultés respiratoires, en effet, le mucus, lorsqu'il devient épais et collant, s'accumule et obstrue les voies. Un phénomène qui a pour conséquence de provoquer des toux violentes, des infections pulmonaires fréquentes, des essoufflements. Nous pouvons également parler de son impact sur le système digestif, en effet, l'infection provoque un dysfonctionnement du tube digestif, des intestins, du pancréas et du foie, ayant pour conséquence des douleurs abdominales, des constipations, des diarrhées et des difficultés à prendre du poids malgré un gros appétit. De plus, l'obstruction des canaux pancréatiques empêche la libération des enzymes digestives dans l'intestin, ce qui provoque un type de diabète (insulino-dépendant). Par ailleurs, d'autres organes du corps peuvent être affectés et entraîner une baisse de la fertilité et des sueurs anormalement salées du au chlorure de sodium (le sel). La mucoviscidose est une maladie très complexe dont l’action est dévastatrice. 

Un individu sur 33 est porteur d'un allèle muté, on dit alors que c'est un porteur sain. Ce qui signifie que même s'il ne présente pas de symptômes, il peut transmettre cet allèle et avoir un enfant malade si son conjoint est aussi un porteur sain. Comme il s'agit d'une maladie autosomique récessive (maladie due à une mutation sur un gène porté par une paire de chromosomes autre que la paire de chromosomes sexuels, qui est symptomatique lorsque chacun des allèles de la paire de chromosomes est malade), il est important d'étudier l'arbre généalogique d'une famille si des membres sont atteints de mucoviscidose. Il est possible de retracer la transmission des allèles et prévoir la possibilité de la naissance d'un enfant malade.

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