La mucoviscidose

Fiches SVT

La Mucoviscidose :

Définition :La mucoviscidose est une maladie d'origine héréditaire très fréquente, dont les conséquences peuvent être très graves.

I - Les causes

1) Transmission

• Le gène impliqué est le gène CFTR, localisé sur le chromosome 7

• Un individu malade possède, sur ce gène deux allèles mutés (même si ses parents sont « porteurs sains », c'est-à-dire qu'ils possèdent juste un allèle muté chacun)

2) Mutation

• Ce gène code pour la protéine CFTR, qui permet la fabrication du mucus (substance fluide humidifiant les canaux de certains organes)

• La mutation de ce gène la plus fréquente est la DF508 (70% des formes mutées du gène). Cette mutation se caractérise par l'effacement de trois nucléotides en position 1521, 1522 et 1524, et également par la perte de l'acide aminé phénylalanine n°508 (remplacé par un glycine)

II - Les conséquences

1) Au niveau du génotype

• La mutation DF508 modifie la structure de la protéine de CFTR et la rend donc non-fonctionnelle.

• Ce dysfonctionnement va impacter la fabrication du mucus. En effet, vu que la CFTR permet l’élaboration de ce mucus (cf I,2) ), celui-ci devient épais et collant, et engendre par conséquent des difficultés au niveau de l'organisme

2) Au niveau du phénotype

• La mucoviscidose affecte la fonction respiratoire. En effet, un individu malade aura une sueur riche en chlorure de sodium et aura des difficultés à respirer (fibrose des poumons)

• Elle engendre également des problèmes digestifs : risque de destruction des voies biliaires et d'obstruction intestinale, insuffisance des enzymes du suc digestif (pouvant entraîner un diabète insulino-dépendant)

• Cette maladie impacte également la reproduction ; l'individu touché connaît un retard de puberté ou une infertilité

III – Les Traitements

1) Des traitements visant à limiter les symptômes de la maladie :

Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement permettant de guérir complètement un individu atteint de la mucoviscidose. Il existe cependant des techniques qui peuvent atténuer les symptômes et améliorer le quotidien des malades.

La kinésithérapie respiratoire est un ensemble de techniques de massage, notamment au niveau du thorax. C'est un soin quotidien pour les patients qu permet d'évacuer mécaniquement le mucus par les voies aériennes supérieures, et d'éviter des infections bronchiques liées à l'hypersécrétion de mucus.

L'oxygénothérapie :

Quantité de dioxygène transportée par l'hémoglobine dans le sang inférieure à la normale chez les individus atteints de la mucoviscidose => difficultés à produire un effort physique.

Pratique de l'oxygénation pour augmenter l'apport d'oxygène chez les patients, qui est une technique médicale qui consiste à fournir au patient de l'air enrichi en O2 (par le biais d'une canule nasale ou d'un masque)

2) Utilisation de la thérapies géniques :

La thérapie génique in vivo est une méthode à l'essai qui consiste à insérer l'allèle sain dans le noyau des cellules d'un individu atteint de la mucoviscidose.

Utilisation d'un virus inactivé (vecteur) porteur de l'allèle sain pour transporter l'allèle jusqu'au noyau des cellules du malade. Administration du vecteur par aérosol.

Inconvénients : Pour que le malade retrouve un bon état de santé, une grande quantité de cellules doivent être traitées. De plus, l'effet est temporaire et ne permet pas de supprimer tous les symptômes de la mucoviscidose. Au bout de plusieurs administrations, l'effet n'est plus détectable.

La thérapie génique ex vivo (à l'essai) est une méthode seulement envisagée, basée sur le principe des virus capables de transférer leur ADN dans les cellules qu'ils contaminent.

Utilisation de cellules souches (cellules somatiques qui se divisent pour donner plusieurs cellules de nos organes) prélevées sur le malade et traitées in vitro en laboratoire.

Implantation de l'allèle sain avec le même vecteur que dans le traitement précédent.

Réimplantation de la cellule souche dans l'organisme atteint de la mucoviscidose.

Divisions des cellules souches et remplacements des cellules atteintes.

Avantages: Cette thérapie aurait un effet durable car les cellules atteintes ne seraient pas seulement réparées, mais elles seraient remplacées.

Conclusion: La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente. Elle engendre de graves problèmes de santé, notamment au niveau respiratoire. La recherche s'emploie donc à trouver des traitements pour améliorer le quotidien des malades. Cependant, il n'existe pas de traitement qui peut supprimer tous les symptômes. Seuls la kinésithérapie, l'oxygénothérapie et la thérapie génique peuvent limiter les symptômes de la mucoviscidose. Grâce à ces traitements, l'espérance de vie des malades est passée de sept ans en 1965 à 46 aujourd'hui. La recherche de traitements continue de progresser par an, ayant pour but de remplacer durablement les cellules atteintes de la mucoviscidose.

Le Diabète de type II :

Le diabète est une maladie qui se caractérise par un taux élevé de glycémie chez un individu. Le taux de glycémie chez un organisme sain est autour de 0,8g/L et dès que ce seuil est atteint on parle d'hyperglycémie, il peut alors augmenter jusqu'à 4,5g/L.

touche 4% de la population

est du au métabolisme

c'est excès chronique de glucose dans le sang

glycémie d'un individu sain → stagne

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