La mucoviscidose

La mucoviscidose

Description et origine de la maladie

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires.

Le corps humain produit normalement du mucus. Cette sécrétion est produite par les cellules de revêtement des organes creux – comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie.

C’est l’altération d’une protéine qui est chargée d’assurer la fluidité de ce mucus, qui est à l’origine de la maladie.

Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, collant et cela provoque une augmentation de sa viscosité. Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés et une accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques.

Transmission et mécanismes moléculaires

A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux, on parle de « mutation ». Le gène est l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc.

Les gènes fonctionnent par paire (l’un de la mère et l’autre du père). Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de la mucoviscidose, l’enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur des mutations héritées de chacun de ses parents.

Ce gène est la protéine CFTR, qui est une protéine présente dans la membrane des cellules de différents muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne, il en résulte notamment une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus qui le recouvre. Ce phénomène entraîne l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.

Prévalence et problèmes éthiques

En France, 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés. Par ailleurs, les populations européennes sont plus fréquemment concernées que celles d’origine africaine ou asiatique. La France compterait 6 000 patients.

Afin de prévenir de la mucoviscidose des spécialistes mettent en place différents dispositifs cependant ils rencontrent des problèmes éthiques dans le domaine médicales comme des tests et dépistage l’égalité d’accès au service etc.

ALEXIS Mathis 1ereS1

...