Une anomalie génétique

Une anomalie génétique (mutation) peut avoir des conséquences sur le phénotype (à différentes échelles) et entraîner des symptômes chez un individu. Grâce à l'exemple de la phénylcétonurie, nous allons montrer comment une anomalie génétique peut entraîner une maladie, puis nous verrons que d'autres maladies peuvent avoir plusieurs origines (génétique et mode de vie) avec l'exemple de l'athérosclérose.

I/ L'origine de la phénylcétonurie Doc 1 : chez un individu atteint, on remarque une anomalie au 27ème codon sur l'ADN (brin non transcrit) du gène responsable de la synthèse de la protéine PAH. La PAH est donc non fonctionnelle. Comme la PAH permet la transformation d'un acide aminé, la phénylalanine (venant de l'alimentation) en mélanine, lorsqu'elle est non fonctionnelle, il n'y a pas de transformation, les cellules ne sont donc pas pigmentées, d'où les symptômes constatés chez les individus atteints : pâleur de la peau, des cheveux... De plus, il y a accumulation de phénylalanine puisqu'elle n'est pas transformée en mélanine, ce qui est toxique pour les cellules nerveuses pendant le développement du cerveau, ce qui explique l'altération mentale. Les différents symptômes de la phénylcétonurie sont donc dus à une mutation sur le gène de la PAH, l'origine de cette maladie est donc génétique. Cette anomalie est transmissible car la personne possédant l’allèle anormal (dans toutes ses cellules dont les cellules germinales) peut le transmettre à sa descendance.

II/ L'origine de l'athérosclérose Doc 3 : Il existe un gène, APOE, qui code pour une protéine, l'apolopoprotéine, participant au transport du cholestérol en excès vers le foie où il est éliminé. On étudie 3 allèles de ce gène : e2, e3 et e4. En fonction de l'allèle présent, on voit que le risque d'athérosclérose varie. Avec l'allèle e2, on a moins de risque d'avoir cette maladie (0,5) alors qu'avec l'allèle e4 on a plus de risque (1,2). L'athérosclérose a donc une origine génétique.

Doc 2 : IL existe une autre cause pour expliquer l'athérosclérose. On voit que plus la présence d'acides gras dans l'alimentation est importante, plus la mortalité par athérosclérose est élevée. Pour une alimentation contenant 3% d'acides gras saturés, il y a environ 50 morts en 10 ans sur 10 000 hommes. Pour une alimentation contenant 19% d'acides gras saturés, il y a environ 300 morts en 10 ans sur 10 000 hommes. La consommation de graisses dans l'alimentation entraîne la formation de plaques dans les artères ce qui les bouche. Donc l'athérosclérose est une maladie qui peut être due à la présence de certains allèles « à risque » (cause génétique) mais aussi à une mauvaise alimentation (mode de vie).

Certaines maladies peuvent avoir pour seule origine une anomalie génétique (mutation sur un gène) comme la phénylcétonurie. L’athérosclérose, quant à elle, est une maladie due à plusieurs facteurs, à la fois génétiques (mutations) mais aussi alimentaires (consommation excessive de graisses)

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