L’origine de ces mutations, les différents types et leurs conséquences.

Partie 1 : restitution organisée des connaissances.

Un gène est une portion d’ADN dont la séquence nucléotidique code pour un caractère particulier. Cependant la molécule d’ADN est en dommageable puisqu’elle est soumise à des facteurs intra – cellulaires mais aussi des facteurs extra-cellulaires Ainsi parfois la séquence nucléotidique d’un gène peut subir des modifications dues au hasard ou à des agents mutagènes : ce sont des mutations. Ces mutations peuvent être ponctuelles ou étendues selon qu’elles affectent une ou plusieurs paires de base ; leur devenir dépend du type de cellule mutante (somatique / germinale). Mais alors, quelle est l’origine de ces mutations, les différents types et leurs conséquences.

1- Origine des mutations

Les mutations peuvent être dues au hasard ; on dira alors qu’elles sont spontanées ou à des facteurs externes dits agents mutagènes. L’ADN polymérase permet la réplication de l’ADN. Cependant, il arrive que cette enzyme commette des erreurs de réplication (environ 1 erreur tous les 100 000 nucléotides). Par ailleurs, la fréquence de ces erreurs est très faible.

Mais la fréquence de ces mutations peut être augmentée par certains facteurs dits agents mutagènes. On distingue deux types d’agents mutagènes :

- Les agents physiques : rayons X, UV, chaleur

Exemple : les UV créent des dimères de thymine

- Les agents chimiques : benzène, dichlorométhane

2- Différents types de mutation :

On trouve différents types de mutations modifiant aléatoirement la séquence nucléotidique d’un gène. Selon si les changements affectent une ou plusieurs paires on parle de mutations ponctuelles et mutations étendues.

On peut citer trois types de mutations ponctuelles :

• Mutation par substitution : changement d’un ou plusieurs nucléotides ; exemple : Drépanocytose

A T C G

A C C G

• Mutation par délétion : perte d’un ou plusieurs nucléotides

Exemple : Thalassémie 8

A C T G T

A C G T

• Mutation par addition : Insertion d’un ou plusieurs nucléotides supplémentaires

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