Maladie de Menkes

Collège Rosemont

Tremplin DEC

TRAVAIL SUR LA MALADIE DE MENKES

360-R13-RO STRATÉGIES POUR MIEUX RÉUSSIR EN SCIENCES ET TECHNIQUES

groupe 00002

Numer Micky

Remis à Sebastien Francoeur

Samedi 14/05/2020

La maladie de Menkes.

La maladie de Menkes ou « kinky hair syndrome » est une maladie génétique rare. En France, par exemple, elle touche deux nouveaux nés par an. C’est une maladie qui est liée au chromosome X. Cette maladie est récessive, c’est-à-dire qu’elle se transmet par le gène localisé sur le chromosome X. Elle touche majoritairement les garçons qui n’ont qu’un seul chromosome X. Les femmes sont en général des porteuses en santé du gène défectueux. L’agent causal de la maladie affecte le métabolisme du cuivre dans notre système. Elle s’explique par un défaut dans l’enzyme transportant le cuivre à l’intérieur des cellules.  Cela cause un défaut dans toutes les voies métaboliques impliquant le cuivre dans notre organisme. Cela a comme conséquences de créer des maladies neurologiques et affaiblir notre système immunitaire.

L’importance du cuivre dans notre système 

Le cuivre est un sel minéral dans notre organisme qui joue un rôle important dans la fonctionnalité de plusieurs enzymes. Il est aussi impliqué dans le métabolisme du fer. Ce dernier est requis dans le système immunitaire, la minéralisation des os, le métabolisme du glucose, et majoritairement dans la composition de l'hémoglobine. Enfin, le cuivre joue un rôle principal dans la résistance aux radicaux libres et au métabolisme énergétique. Les radicaux libres sont des molécules incomplètes qui sont créés par l’oxydation. Ces derniers tentent ainsi de fusionner avec d’autres molécules dans le corps, afin de se compléter. Ce qui a pour conséquences de crée des déchets dans le système. C’est la raison pour laquelle il est important de contrer les effets néfastes de ces déchets contre les cellules en mangeant des aliments riches en antioxydants. De plus, les radicaux libres de l’oxygène ont un effet destructeur sur les cellules. Conséquemment, l’absence du cuivre peut empêcher la mise en branle du mécanisme de défense de la présence du Cuivre contre les radicaux libres. Par ailleurs, il participe à la production de collagène. Le collagène est une protéine qu’on retrouve sur les structures du corps humain comme la peau, le cartilage, les tendons, etc. Il a pour rôle de maintenir la cohésion et l’élasticité des tissus. Additionnelle ment, le collagène sert à la régénération de tous ces tissus. En bref, le cuivre circule à travers le sang, d’où il est dirigé d’abord dans le foie, Ensuite, il atteint les organes tels que le cerveau, les os, et les muscles.  Lorsqu’une personne ne possède pas assez de cuivre dans son système, la carence se manifeste par plusieurs troubles, comme la déformation du squelette, les troubles cutanées, les retards de croissance, etc.

Cause de la maladie de menkes :

La maladie provient de la génétique liée au chromosome X. Le chromosome constitue le bagage génétique de l’humain. Lors de la méiose (division des cellules sexuelles), les chromosomes sont répartis dans les gamètes. Le chromosome Y provenant de l’homme et le X de la femme forme le bagage génétique. Ici, la maladie de Menkes touche les enfants ne possédant qu’un seul chromosome X, dont les garçons. le gène causant la pathologie est le gène servant à générer la protéine ATP7A. Rappelons-le, celle-ci sert à transporter le cuivre à l’intérieur des cellules.

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