Maladie du Xeroderma pigmentosum.

Nous étudions ici la maladie du Xeroderma pigmentosum. Cette dernière est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets. Le risque de cancers cutanés et oculaires est également considérablement élevé si une protection appropriée n’est pas mise en place. Elle touche quelques milliers de cas dans le monde entier et est donc définie comme rare. Nous nous demandons alors quelle est l’origine du Xeroderma pigmentosum et quelles sont les conséquences de l’anomalie qui cause cette maladie. Nous étudierons dans un premier temps la pathologie puis dans un second temps ce qu’elle engendre sur les individus atteints.

Tout d’abord, on sait que la maladie touche les deux sexes, féminin et masculin. En fonction de sa forme et de l’âge auquel il se déclare, le Xeroderma pigmentosum réduit significativement l’espérance de vie de l’individu atteint. La maladie, étant d’origine génétique, se situe dans l’enzyme XPF qui est chargée de réparer l’ADN. Dans le document 3, on peut voir que les parents sont porteurs sains, et ont transmis la maladie aux enfants jumeaux 1 et 2, qui, eux, sont atteints par cette dernière. Peu importe le sexe du parent, les allèles XPF 1 et XPF 2 sont génétiques sauf dans le cas d’un diagnostic prénatal reçu par un médecin. On apprend grâce à l’extrait de la séquence d’ADN proposé, que l’allèle XPF 1 présente une anomalie au n°2362 et que l’allèle XPF 2 présente deux anomalies aux n°1471 et n°1553. De plus, on sait que dans les cellules « normales », l’élimination des gènes endommagés est assurée par un système de réparation de l’ADN. Chez les personnes atteintes du Xeroderma pigmentosum ce processus de réparation de l’ADN fonctionne mal car les gènes qui le contrôlent sont porteurs d’une erreur (mutation) transmisse de manière héréditaire. Par conséquent les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entrainent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses. Ces enzymes seraient donc à l’origine de la maladie.

Ensuite, on apprend grâce aux documents que la vie quotidienne exige des mesures de protections très strictes aux individus malade, les activités familiales et sportives doivent avoir lieu la nuit, à l’abris de tous rayons ultraviolets, et les sorties pendant la journée nécessitent d’être accompagné de gants et de masques. Les personnes atteintes du Xeroderma pigmentosum sont sujettes à un risque de tumeurs cutanées 4 000 fois plus élevé que chez les individus non atteint. Les rayons UV établissent des dimères T=T qui modifient l’ADN et troublent sa réplication ce qui produit une augmentation de l’arrivée des mutations. La première expérience réalisée dans le document 2 nous montre que les cellules d’un individu atteint de la maladie ont un nombre de dimères de thymine, 24 heures après l’exposition aux UV, supérieur à 15 avec une dose d’UV de 100. Tandis que les cellules d’un individu sain ont un nombre de dimères de thymine, 24 heures après l’exposition aux UV, d’environ 3 avec toujours une dose d’UV de 100. La seconde expérience nous montre que les cellules d’un individu malade possèdent 0.10% de thymine, à l’état de dimères, dans l’ADN 24 heures après l’exposition aux UV. Alors que les cellules d’un individu sain possèdent environ 0.04% de thymine, à

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