Le xeroderma pigmentosum
Étude de cas : Le xeroderma pigmentosum. Recherche parmi 300 000+ dissertationsPar notesdechloe • 8 Février 2023 • Étude de cas • 1 056 Mots (5 Pages) • 284 Vues
Nous avons tous déjà entendu parler des “enfants de la Lune”, mais qui sont-ils ? Les “enfants de la Lune” ou personnes atteintes du Xeroderma pigmentosum souffrent d’une hypersensibilité aux UV, cette sensibilité aux rayonnements électromagnétiques de longueur d'onde inférieure à celle de la lumière visible, mais supérieure à celle des rayons X donne lieu à de nombreuses contraintes au quotidien. Nous allons donc venir à nous demander les raisons qui cause cette même sensibilité et comment vivre avec celle-ci au quotidien. Pour cela nous chercherons d’abord comment, pour une personne atteinte, après une exposition aux UV, la réparation de l’ADN se fait. Ensuite comment les rayons UV endommagent-ils l’ADN puis pour finir nous verrons comment les personnes atteintes doivent agir au quotidien.
1. La réparation de l’ADN chez les individus atteints du Xeroderma pigmentosum
Pour commencer, l’enzyme XPF se fixe sur l'ADN au niveau des dimères de thymine et permet une réparation de l’ADN suite à une exposition aux rayons UV. Cependant, sur le document 3 qui est composé d’un modèle moléculaire représentant l’enzyme XPF qui est donc réparatrice de l’ADN, d’un tableau représentant les allèles possédés par les membres de la famille et trois extraits de séquence d’ADN des trois allèles du gène responsable de la synthèse de l’enzyme XP, nous allons pouvoir voir que cette réparation sera complexe. Nous allons d’abord nous intéresser au tableau représentant l’enzyme XPF, celui-ci nous montre que la mère des jumeaux possède un allèle XPF Normal et un allèle XPF 2, elle est donc une porteuse saine hétérozygote, c’est-à-dire qu’elle possède l’allèle récessif et le transmettre sans exprimer le caractère. Ensuite, pour le père, nous pouvons voir qu’il possède un allèle XPF Normal et un allèle XPF 1, il est donc porteur sain hétérozygote, cela explique pourquoi la mère a donné naissance à des jumeaux atteint de la maladie puisque Deux personnes exprimant le caractère auront des enfants qui expriment tous le caractère. Maintenant, comparons les trois extraits de séquence d’ADN des trois allèles du gène en question, nous pouvons observer une erreur en position 1471 et 1553 pour l’allèle XPF 2, nous y voyons un A au lieu d’un G ce qui est donc une substitution. Pour ce qui est de l’allèle XPF 1, nous pouvons observer une erreur en position 2362, nous y voyons un T au lieu d’un C ce qui est donc également une substitution. Nous pouvons donc en déduire qu’une personne atteinte possède des allèles présentant des erreurs qui peuvent compliquer la réparation de l’ADN. Désormais, à l’aide de ces résultats, nous allons voir grâce au document 2 si malgré ces erreurs, la réparation de l’ADN se fait.
2. Les dommages des rayons UV chez les individus atteints du Xeroderma pigmentosum
En effet, le document est constitué de deux graphiques, un qui représente la quantité de dimères T=T en fonction de l’intensité de l’exposition aux UV, et l’autre qui représente la proportion de dimères T=T dans les heures qui suivent l'exposition au UV. Les dimères T=T, qui sont des liaisons entre deux nucléotides T successifs, sont présent dans l’ADN en raison des rayons UV qui sont des agents mutagènes, c’est-à-dire un agent physique ou
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