Altération du génome et maladie

Chapitre 2 : Altération du génome et maladie

Des mutations germinales sont à l’origine de la transmission héréditaire de certaines maladies (mucoviscidose, drépanocytose...). En revanche, des mutations somatiques et des mutations au sein de micro-organismes peuvent survenir et déclencher l’apparition de maladies.

Problème scientifique du chapitre 2 → Comment une variation génétique (non germinale) peut-elle être à l’origine d’une maladie ?

I. Altération du génome et cancérisation

TP 3 : Cancérogénèse

I.1. Formation d’un cancer : la cancérogenèse

La mutation d'une cellule somatique est le plus souvent sans réelle conséquence : la cellule est éliminée de l'organisme car elle n'est pas viable. Cependant, dans certains cas, la mutation est conservée. La cellule mutée peut alors se multiplier et donner des clones cellulaires (porteur de la mutation), à l'origine d'amas cellulaires : tumeur.

Plus il y a de division de la cellule mutée plus le risque d’erreur lors de la réplication est important : multiplication du risque de mutation à l'origine d'amas cellulaires cancéreux : cancer.

Les cellules cancéreuses stimulent la formation de nouveaux vaisseaux sanguins ce qui permet la croissance de la tumeur.

Certaines cellules cancéreuses envahissent les tissus voisins: cancer invasif.

Puis certaines cellules gagnent la circulation sanguine et migrent dans tout l'organisme à l’origine de nouvelles tumeurs dans de nouveaux endroits : métastase.

Une tumeur trop grosse réduit considérablement la fonction de l'organe où elle est située; une perte de fonction de l’organe touché conduit au décès du malade.

Prendre la légende

Deux grands types de mutations peuvent être à l’origine de cancer :

- Des mutations qui inactivent des gènes suppresseurs de tumeur. Exemple du gène p53 : des

mutations de ce gène p53 sont retrouvées dans environ la moitié des cellules cancéreuses.

- Des mutations qui activent des gènes stimulant les divisions des cellules, à l’origine d’une surexpression de ces gènes

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