Le syndrome de Kabuki

Psychologie appliquée : travail n°1

1) Période 1

a) Les Lucioles, crèche neurologique

b) Syndrome de Kabuki

Le syndrome de Kabuki est un syndrome malformatif rare congénital (1 naissance sur 32.000) il touche aussi bien les hommes que les femmes et cela dans toutes les régions du Monde, les premiers malades ont été détectés au Japon.

Ce syndrome apparait de manière irrégulière, si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Il est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène KMT2D (MLL2) qui est situé sur le chromosome 12 . Il y a des mutations du gène KDM6A sur le chromosome X, en cas de mutation l’hérédité est dominante. Un diagnostic est possible pour les familles ayant déjà eu un enfant atteint et dont la mutation est à l’origine de la maladie.

Il est caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, déficit intellectuel, variation morphologique faciale et différentes malformations squelettiques, cardiaques, rénales et oculaires. Les déformations faciales caractérisent le nom du syndrome, il est issu de l’évocation des maquillages portés par les acteurs de théâtre japonais.

De ce syndrome découle de nombreux symptômes qui sont exceptionnellement tous présents chez un malade.

c) Sources

• https://avcenfant.fr/hypotonie-musculaire/
• https://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmission.pdf
• https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeKabuki_FR_fr_HAN_ORPHA2322.pdf
• https://www.saintluc.be/services/medicaux/centre-labio-palatin
• http://dietons.com/palais-ogival-causes-et-symptmes.html

d) 2 actions éducatives

Activité n°1 : cerceau sensoriel

• Explication simple :

J’installe un tapis avec le cerceau dessus ;

Le bénéficiaire s’installe sur le tapis ou je l’y dépose en fonction de son âge ;

Je touche les différentes matières du cerceau sans ordre particulier et dis au bénéficiaire qu’il peut lui aussi le toucher et que chaque partie du cerceau est différentes, je prends sa main et la dépose sur le cerceau en la faisant glisser sur les différentes matières. Lorsque sa main passe sur la laine, je lui dis que c’est doux et qu’on utiliser la laine pour tricoter afin de confectionner des pulls, des couvertures, des écharpes, gants et bonnets, que c’est une matière qui nous tient au chaud l’hiver ;

Lorsque sa main passe sur les pompons, je lui dis que c’est différent de la laine car c’est une continuité de petites boules qu’on peut retrouver sur différents vêtements comme les bonnets ;

Lorsque sa main touche les perles en bois, je lui dis que ce sont des perles en bois et que le bois provient des arbres et qu’on en a fait des perles ainsi que c’est rond comme les balles ;

Lorsque sa main touche les boutons, je lui dis que c’est ce qui sert à fermer ses pantalons et ses gilets.

Lorsque sa main touche les rubans en tulle, je lui dis que c’est une matière utilisée afin de réaliser le tutu des danseuses.

Je verbalise chacune de mes actions ainsi que les siennes.

Une fois l’activité finie, je raccompagne le bénéficiaire auprès des autres et c’est au tour d’un autre bénéficiaire.

Lorsque mon activité est terminée, je range mon matériel, je désinfecte le tapis et me lave les mains.

• Justification du choix de l’activité :

J’ai choisi cette activité en rapport avec l’âge des enfants (0 à 3 ans) dans la crèche et j’ai donc privilégié le sensoriel (toucher avec les différentes matières, vue avec les différentes couleurs et ouïe avec les grelots présents sur le cerceau).

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