Variations génétiques

1- Une maladie génétique : la mucoviscidose.

La mucoviscidose se manifeste par une grave insuffisance respiratoire.

L’insuffisance respiratoire est liée à la production d’un mucus trop épais pour être évacué par les cils qui tapissent l’épithélium des bronches . Celles-ci s’obstruent et l’accumulation des bactéries piégées dans le mucus provoque des infections chroniques qui détruisent progressivement les poumons.

La mucoviscidose a pour origine une mutation des deux allèles du gène CFTR, localisé sur le chromosome n°7 . Celui-ci code un canal protéique qui expulse les ions chlorure vers la lumière des bronches , permettant ainsi la fluidification du mucus.

La mutation la plus répandue provoque la perte d’un acide aminé dans la protéine CFTR . La protéine mutante est piégée dans le cytoplasme puis  dégradée . Les ions chlorure ne sont alors plus expulsés vers la lumière  bronchique , d’où l’épaississement du mucus et le déclenchement de la maladie.

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2- Prévenir et soigner la maladie.

Seuls les individus ayant hérité de deux allèles du gène CFTR inactivés par une mutation développent la mucoviscidose. Ces individus sont homozygotes pour l’allèle muté.

Sachant que les hétérozygotes sont porteurs sains et représentent environ 1/32e de la population, il est possible d’estimer le risque d’avoir un enfant malade. Par exemple si un coupe a déjà eu un enfant malade, les deux partenaires sont obligatoirement hétérozygotes et, à chaque nouvelle naissance, ont donc un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint.

Les enfants malades sont traités par antibiothérapie, kinésithérapie et oxygénothérapie. La thérapie génique, elle, est encore au stade des essais. Elle consiste à introduire un allèle non muté du gène CFTR dans les cellules épithéliales bronchiques. En restaurant ainsi l’activité du canal CFTR, on peut espérer supprimer les symptômes respiratoires de la maladie.

3- Des maladies aux origines plurifactorielles. ( les  maladies cardiovasculaires)

a-Les études épidémiologiques 

Pour des raisons éthiques, on ne peut pas soumettre l’Homme à une expérimentation pour tester l’influence sur la santé de tel ou de tel facteur. On recourt alors à des études épidémiologiques . Des groupes de patients sont constitués en fonction du facteur à tester (par exemple un groupe soumis au facteur étudié et un groupe témoin) puis les groupes sont suivis et le nombre de maladies qui apparaissent dans chacun est comptabilisé. Des analyses statistiques indiquent ensuite s’il y a un lien entre le facteur testé et le développement de la maladie.

b-La « part des gènes » dans les maladies cardiovasculaires.

Les maladies cardiovasculaires sont les maladies qui concernent le cœur ( infarctus…) et la circulation sanguine ( obstruction des vaisseaux…) Des études épidémiologiques révèlent l’existence d’allèles favorisant le développement de ces maladies . Par exemple si un gène contrôlant le transport sanguin du cholestérol est altéré, cette molécule peut s’accumuler dans le sang et être responsable de la formation de la plaque d’athérome obstruant les vaisseaux sanguins. Les personnes porteuses de ces allèles ont donc un risque plus important de développer des maladies cardiovasculaires que des personnes possédant l’allèle normal.

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