Perturbation du génome

Bilan Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l’ADN, I) Origine et conséquence des mutations.

En italique : pour information (ne pas retenir forcément)

Au cours d'un cycle cellulaire, une cellule va pouvoir subir des mutations qui sont des évènements spontanées et rares.  Dans ce cas, le programme génétique des cellules filles est différent de celui de la cellule-mère.

-Des mutations peuvent apparaître spontanément lors de la phase S du cycle cellulaire, au moment de la réplication de l'ADN. Des erreurs d'appariement commises par l'ADN polymérase peuvent avoir lieu modifiant ainsi la séquence de nucléotides. L'ADN polymérase n'est pas fiable à 100%. On estime qu'elle se trompe environ une fois pour 100 000 nucléotides insérés mais elle est capable de se corriger. Au final la fiabilité est estimée à une erreur pour 10 millions de nucléotides (ADN d'une cellule humaine comporte 6,4 milliards de paires de nucléotides).

-Des mutations peuvent également apparaître en dehors de la réplication. Les nucléotides peuvent être altérés lors de réactions chimiques se déroulant dans les cellules.

Le plus souvent, les erreurs qui ont lieu lors de la réplication ou en dehors de la réplication sont corrigées par des systèmes enzymatiques de correction (ADN polymérase et autres nombreuses enzymes aux fonctions multiples).

Lorsque les erreurs ne sont pas détectées et réparées, si elles n'empêchent pas la survie de la cellule, les mutations apparaissent et seront transmises aux cellules filles si la cellule se divise.

Il existe deux catégories de mutation:

-la mutation somatique*: elle touche des cellules non reproductrices. Après des divisions successives se forme un clone de cellules qui présentent toutes la même mutation. Ces cellules sont localisées. Cette catégorie de mutation peut être à l'origine de cancers non transmissibles à la descendance.

-la mutation germinale*: elle touche les cellules reproductrices et peut être transmise à la descendance. Dans ce cas toutes les cellules du descendant portent la mutation qui est alors héréditaire.

Les mutations n'entraînent pas toujours des maladies. Elles sont aussi à l'origine de la biodiversité, notamment la diversité des individus au sein d'une espèce.

Des mutations aléatoires peuvent créer de nouveaux allèles pour un même gène et être ainsi responsable de l'apparition de versions différentes d'un même caractère. Les mutations sont donc la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.

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