Après avoir présenté l'origine des mutations, montrer comment elles peuvent être à l’origine de maladies héréditaires ou non

Les mutations peuvent avoir des conséquences délétères, rarement avantageuses dans l’organisme. En effet, elles peuvent être à l’origine de maladies héréditaires dans certains cas, tandis que dans d’autre elle ne le sont pas. Les mutations sont des modifications du matériel génétique, un changement brusque du patrimoine d'un être vivant, ce phénomène est rare et spontané. Tandis que les maladies héréditaires sont des maladies qui peuvent se transmettre de génération en génération. Elles sont dues a des protéines qui ne vont plus pouvoir jouer leur rôle ou leur fonction. Ici, nous allons démontrer comment les mutations peuvent être a l’origine de maladies héréditaires ou non. Il est donc nécessaire d’examiner deux parties pour ainsi répondre a notre problématique. Premièrement, présenter l’origine des mutations, puis dans un second temps faire le lien entre les mutations et leurs importances dans l’apparition de maladies héréditaires.

I – L’origine des mutations du matériel génétique.

Tout d’abord, une mutations est rarement réversible. Le plus souvent les erreurs de réplication sont corrigés par des systèmes enzymatiques de réparation de l‘ADN : Une première enzyme détecte l’erreur au niveau de l’ADN, puis une deuxième enzyme élimine le brin erroné, et pour terminer une troisième enzyme qui est une ADN Polymérase synthétise la portion manquante en ajoutant les nucléotides selon la complémentarité des bases. Cependant, quelques erreurs peuvent ne pas être repérés et ainsi donner naissance a des mutations. Il existe certes des mutations spontanées qui arrivent de façon aléatoire mais certains facteurs de l’environnement augmentent la fréquence d’apparition des mutations entraînant alors des mutation induites. Il est donc nécessaire de distinguer une mutation spontanée qui résulte d'un processus naturel, à une mutation induite qui résulte d’une interaction entre l’ADN et un agent extérieur ou mutagène. Ceci-dit certaines mutations peuvent être silencieuses, c'est à dire ne pas engendrer de modification d'acide aminé dans la protéine. Mais souvent, lorsque les mutations ne sont pas silencieuses, il se passe des éventements dans l’ADN. Elles peuvent engendrer le remplacement d'un acide aminé par un autre, on appellera ce cas une mutation par substitution. De plus, il existe aussi des mutations par délétion ou insertion qui modifient le cadre de lecture.

II – Les mutations à l’origine de maladies héréditaires ?

Les mutations sont a l’origine de modifications évolutives. En effet, les maladies héréditaires sont la conséquence d’une incapacité qui porte le nom de « mutation génétique ». Cette mutation est due à l'altération d'un gène porté par un chromosome. Par conséquent, elle engendre une malfonction des protéines fabriquées par ce gène. Ce qui est responsable des maladies transmissibles de génération en génération. Cependant, selon la localisation de la mutation, elle pourra être transmise ou non à la descendance. Si la mutation touche les cellules germinales, alors les gamètes seront affectés et la mutation sera transmissible, sans que la maladie ne s’exprime chez l’individu chez qui elle apparaît. Tandis que si la mutation touche

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