Développement d'une maladie, interaction entre génotype et notre histoire

Le développement d’une maladie dépend de l’interaction complexe entre le génotype et notre histoire personnelle.

A l’aide de vos connaissance et en vous basant sur de exemples précis, argumentez cette affirmation

        L’être humain est soumis au cours de sa vie à différentes maladies. Pour la plupart, un traitement adapté permet de guérir le patient. Certaines maladies s’attrapent une fois (varicelle, rubéole…), d’autres s’attrapent régulièrement (rhume, toux, pharyngite..). Par contre, il existe des maladies grave, que l’on peut attraper de manière héréditaire, soit parce qu’ils sont malades, soit parce qu’ils sont porteurs d’un gène malade (mucoviscidose, diabète…). Cela signifie-t-il que nous ne pouvons rien faire pour éviter la maladie ? Notre histoire personnelle peut-elle jouer un rôle dans le fait d’être malade ou non ? A l’aide de deux exemples de maladies je vais argumenter sur l’affirmation suivante : « Le développement d’une maladie dépend de l’interaction complexe entre le génotype et notre histoire personnelle ». Le premier exemple concerne la mucoviscidose qui est une maladie monogénique puis un deuxième exemple avec le diabète, maladie polygénique.

Cas de la mucoviscidose

        La mucoviscidose est une maladie monogénique, c’est-à-dire une maladie qui est dû à la malformation de protéines provoquée par un seul gène. Cette maladie est héréditaire. En France, 1 enfant sur 2500 est affecté par cette maladie.  C’est le gène CFTR qui est responsable de la mucoviscidose. Pour être atteint de cette maladie, il faut que le génotype du patient soit homozygote avec des allèles Deltaf508. Si une personne est hétérozygote A/Deltaf508 alors elle ne sera pas malade par contre elle est porteur d’allèle muté. Si 2 parents ont un gène CFTR avec un allèle muté Deltaf508, ils peuvent transmettre la maladie à leur enfant. Il y a une chance sur quatre que cela arrive. Cette maladie est incurable, cependant en respectant les conseils des médecins, en ayant une bonne hygiène de vie, il est possible de rester en vie plus longtemps. Il faudra que le patient soit vigilant lors des périodes où les virus sont les plus nombreux et les plus agressifs, comme en hiver, afin de limiter le risque de surinfection. Il est évident que l’histoire personnelle du patient peut interagir sur le développement de la maladie mais cela reste néanmoins limité du fait de la façon où la  maladie agit sur le corps. En effet, elle empêche les cellules productrices de mucus de fonctionner normalement c'est-à-dire de permettre à l’eau de fluidifier le mucus. Mais voyons maintenant dans le cas du diabète si l’histoire personnelle interagit avec le développement de la maladie.

Cas du diabète

        Le diabète est une maladie polygénique, c'est-à-dire qui est dû à plusieurs gènes différents. Lors de l’étude de cette maladie, nous avons vu que différent gènes peuvent être la cause de la maladie. Les principaux gènes qui sont la cause de cette maladie sont le gène GYS (qui existe avec de allèles différents le GYS1 et le GYS2), le gène ENPP1 et le gène CAPN_10. Il se peut qu’il y en ait d’autre. Dans le cas de la mucoviscidose dont nous avons parlé ci-dessus, il faut savoir que dans le cas de jumeaux si l’un d’eux à la maladie il y a 100% chance que le deuxième l’ait, par contre pour le diabète c’est un peu différent puisque la probabilité que deux jumeaux aient la maladie est de 80%. Cela signifie que des facteurs environnementaux rentrent en ligne de compte sur l’apparition de la maladie. En fait, pour le diabète, on peut être un sujet à risque mais ne pas développer la maladie. Comment ? C’est l’histoire personnelle de chacun qui favorisera ou pas le développement du diabète. Les facteurs environnementaux qui rentre en ligne de compte sont, par exemple, l’alimentation, le poids, l’activité physique… Nous avons vu, lors de l’étude de cette maladie, qu’une personne qui a un poids normal et qui est actif a moins de risque de développer le diabète qu’une personne en surpoids et qui est sédentaire. Le risque grandit si la personne est obèse et sans activité physique et qui plus est mangerait trop salé et trop sucré. On comprend donc par-là que la façon de vivre et de se comporter va bel et bien agir sur le développement de la maladie.

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