Sed Une Maladie Orpheline

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (dit EDS en anglais pour Ehlers danlos syndrome) est une maladie génétique orpheline, héréditaire, rare et très handicapante.

C'est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes clinique.

La littérature retient une fréquence approximative de 1/5.000 à 1/10.000 naissances.

Le diagnostic est clinique. Il peut être étayé pour certains types par la biopsie cutanée et la mise en culture des fibroblastes (cellules conjonctives).

Chaque S.E.D. est différent.

Cependant les personnes atteintes de ce syndrome d'ehlers-danlos, ne le sont pas toutes de manières identiques. Le handicap est différent d'un malade à un autre. Une personne peut n'avoir aucun problème identifiable alors qu'une autre peut avoir toutes les complications spécifiques à cette maladie. Lorsque ces complications se déclarent, la gravité des symptômes peut varier considérablement ainsi que le handicap.

Certaines personnes arrivent donc très bien à vivre, à travailler avec un S.E.D. mais pour d'autres c'est beaucoup moins évident... Comme dans toute maladie on est plus ou moins atteint...

Le S.E.D. est dû à une anomalie du collagène et des tissus conjonctifs.

Tissu qui peut être retrouvé sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.

On le retrouve dans les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et dans différents autres organes...

Ils servent principalement de soutien, de remplissage, d’attache, d’isolant, de protection ou encore de transport dans le cas du système sanguin.

C'est comme une maison, vous devez solidifier l'ensemble de la construction avec du béton , de la ferraille d'ou le terme béton armé...

Et c'est ce collagène qui est responsable de la cohésion des tissus et des organes. C'est lui qui est à l'origine des propriétés d’hydratation, de résistance, d’élasticité et de souplesse des ces tissus et des organes.

Le collagène compte pour plus de 90 % du derme de la peau

Nous serions sans cela identique à une flaque d'eau.

Le cartilage est un tissu conjonctif dense, élastique et très riche en collagène (près de 70 %).Le cartilage ressemble à du caoutchouc qui amortit les chocs pendant les mouvements.

Le cartilage est un tissu vivant.

Les ligaments sont de courtes bandes de tissu fibreux conjonctif, riches en collagène (près de 80 %). Ils forment une structure extrêmement solide et possèdent de multiples fonctions. Ils relient les os entre eux dans les articulations.

Les artères élastiques, vaisseaux de 1 à 2 cm de diamètre, très élastiques du fait de leur composition élevée en élastine (environ 40 %).

Les artères musculaires, beaucoup moins élastiques (seulement 10 % d’élastine), avec un diamètre de 1 mm à 1 cm

Les capillaires sont de très fins vaisseaux d’environ 5 à 8 µm de diamètre,

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