Le Syndrome Ehlers Danlos

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique orpheline, héréditaire, rare et très handicapante.

C'est un groupe hétérogène de maladies héréditaires des tissus conjonctifs et du collagène regroupant plusieurs formes cliniques.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des affections héréditaires transmises sur le mode autosomique dominant et autosomique récessif.

Mais il peut parfois aussi être une mutation isolée qui pourra être transmissible à son tour.

Cette maladie est pour nombres d’entre nous très handicapante, invalidante, très douloureuse avec peu ou pas d’anti-douleurs efficaces.

Cette maladie est épuisante de douleurs !

Leur classification a été revue il y a quatorze ans, pour devenir la nosologie de Villefranche, qui distingue les sous-types suivants :

Le SED « hypermobile » correspond à l’ancien type III (50% des cas).

Le SED « vasculaire » correspond à l’ancien type IV (10% des cas).

Le SED « cyphoscoliotique » correspond à l’ancien type VI, dit aussi oculo-scoliotique en raison d’un possible atteinte oculaire.

Le SED « arthrochalasique » regroupe les anciens types VIIA et VIIB.

Le SED « dermatosparaxis » correspond à l’ancien type VIIC.

Le SED « classique » regroupe les anciens types I et II, puisque la biologie moléculaire a pu montrer que ces deux formes étaient une seule et même maladie, le type I correspondant au pôle le plus grave et le type II au pôle atténué du SED classique. Dans les deux cas, le collagène V a été impliqué (35% des cas).

Un nouveau type de SED a été récemment identifié, il s’agit d’un SED avec hétérotopies ventriculaires périventriculaires visibles à l’IRM cérébrale

Pour en savoir plus: amsed-genetique.com

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