: Comment des mutations peuvent survenir alors que chaque molécule d’ADN est répliquée à l’identique pendant la réplication ?

[pic 1]

Mutation = modification d’une ou plusieurs paires de nucléotides dans la séquence d’un gène

Pb : Comment des mutations peuvent survenir alors que chaque molécule d’ADN est répliquée à l’identique pendant la réplication ?

1. Origine des mutations

Activité 1 : Déterminer l’origine des mutations

1. Le doc 2 présente une origine possible des mutations.

Nous apprenons que l’ADN polymérase n’est pas totalement fiable. En effet il peut se produire une erreur d’appariement de nucléotides une fois tous les 100 000 nt lors de la synthèse du nouveau brin au moment de la réplication. Cette erreur est illustrée dans le schéma, avec un nt à Guanine inséré dans le brin néoformé alors que le brin parental porte un nt à T.

Toutefois il existe des systèmes de vérification qui permettent d’obtenir une fiabilité finale de 1 erreur pour 109 nucléotides répliqués.

Le document 3 présente le fonctionnement des systèmes de réparation.

Ces systèmes sont constitués d’enzymes particulières nommées des endonucléases (il en existe 130 différentes chez l’Homme). Ces enzymes détectent les erreurs d’appariement en raison de la modification de la structure de l’ADN que provoquent ces erreurs. Les endonucléases coupent un court fragment du brin néosynthétisé de part et d’autre du nucléotide mal apparié et corrigent l’erreur.

Conclusion : une mutation peut avoir pour origine une erreur de réplication par l’ADNpolymérase qui n’a pas été réparée par les endonucléases.

Cette erreur d’appariement n’est transmise qu’à une des deux molécules filles. Le brin portant cette erreur sera à l’origine d’une molécule d’ADN mutée qu’après la phase S de cette cellule-fille et ne sera transmise qu’à une des deux cellules-filles après mitose. Donc la mutation n’apparaitra que dans l’une des quatre cellules-filles (après deux mitoses).

[pic 2](Belin)

1. 6,4 mutations/ mitose = faible au regard de la quantité de nucléotides dans le génome humain (3,2.109paires de bases). Donc c’est un phénomène rare.

Mais compte tenu du nombre de cellules dans un organisme adulte, et donc du nombre de mitoses survenues depuis la cellule-œuf, alors on peut supposer qu’un nombre non négligeable des cellules d’un organisme adulte porte au moins une mutation. Donc c’est un phénomène banal.

1. Le document 3 montre les effets des UV sur les levures.

On expose des levures (rouges) à des UV pendant des durées croissantes. Puis on observe les colonies qui se sont développées à partir de chaque levure exposée.

Plus le temps d’exposition est long, plus la proportion de levures mutantes (blanches) augmente (7% de colonies mutantes si levures exposées pendant 30 sec et 20% de colonies mutantes si levures exposées pendant 80 sec).

Et plus la durée d’exposition augmente, plus le nombre de colonies formées diminue. Sur les 500 levures initialement exposées aux UV pendant 30 sec, seules 100 ont survécu et se sont développées en colonie (dont 7% de mutantes). Et si 500 levures sont exposées pendant 80 sec, seuls 5 ont survécu et ont formé une colonie (dont 20% de mutante).

Donc les UV augmentent la fréquence des mutations. Les UV augmentent donc le risque que ces mutations affectent des gènes vitaux pour le fonctionnement des levures. Les UV ont donc également un effet létal sur les levures (elles meurent avant de s’être divisées).

1. Les effet de quelques agents mutatgènes

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