Variabilité génétique et mutation de l’ADN

Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l’ADN

Intro : La conformité de la synthèse des mol d’ADN lors de l’interphase repose sur la qualité du fonctionnement de l’ADN polymérase. La mol d’ADN possède une variabilité propre, il est important d’en comprendre l’origine.

1. L’origine des mutations

1. Un phénomène spontané et rare

• ADN polymérase commet des erreurs :

• Des ajouts, ex : AGCT devient AGTTTCT
• Des oublis ; ex : AGCT devient AT
• Des erreurs de correspondances, ex : AGCT devient ATCT

• Chez l’Homme, ADN polymérase considéré comme fiables ➔ elle commet 1 erreur tout les 100 000 nucléotides

• UV = provoquent la mort des cellules en augmentant le nbr de mutations ➔ UV sont donc des agents mutagènes (= élément physiques ou chimiques modifiant/altérant l’ADN)

• En dehors de la phase de réplicat°, ADN peut être endommagé

• Augmente la fréquence des mutat° en modifiant le fonctionnement de la réplicat°

• Rayons UV existent sous 3 formes : UVA, UVB et UVC mais la couche d’ozone (O3) filtre les UVB et UVC ➔ UVs responsables de la formation de dimères de thymine (liaison covalente entre deux T)  dont l’accumulat° perturbe la réplicat° et conduira à la mort de la cellule

[pic 1]

1. La mise en évidence d’un système de réparation

• Lorsqu’une mutat° se produit ds une cellule :

• La cellule disparaît grâce au système immunitaire (Hla)
• Son ADN est réparé
• Soit la mutat° est conservé avec des conséquences variables

• Chaque cellule possède un mécanisme de réparat° enzymatique couplé au fonctionnement de l’ADN polymérase ➔ ce sont les endonucléases

1. Les mutations, source de biodiversité

• Gène polymorphe présente +sieurs allèles dont la fréquence au sein de l’espèce est supérieure ou égale à 1%

• Diversité des allèles provient de  mutat° ayant affecté un gène initial ➔ créant de nouveaux allèles qui seront ou pas conservés par l’évolut° = c’est ce qu’on appelle la biodiversité génétique[pic 2]

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