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Les UV sont des agents muatgenes puissants. Selon la dose de ces rayons envoyée a des cellules du corps humain, des dimères de Thymine se forment en plus ou moins grand nombre (comme il est mentionné dans le doc 1). Chez les individus atteints de XP ce nombre est beaucoup plus elevé que pour les individus sains. Afin de supprimer ces dimeres, 7 enzymes sont necessaires comme nous le montre le document 2: [nom des enzymes].

Apres cette exposotion aux UV, le taux de dimeres de T diminue considerablement chez les individus sains alors que ce taux reste le meme pour les individus malades. Ce disfonctionnement est donc du a une anomalie d'un des 7 endonucleaires chargés de la suppression des dimeres de T.

Le document 3 nous apprend que cette anomalie est situé sur le chromozome 16 de l'enzyme XPF. Au niveau du "tiercet" 444, une insertion de deux nucleotides, un A et un G, pour les individus atteints de XP entraine un changement de certains acides aminés.

Cette erreur persistante causée pas les rayons UV est appelée mutation. Elle est à l'origine de l'anomalie au niveau de l'enzyme XPF ce qui engendre un disfonctionnement du systeme de suppression des dimeres de Thymine entrainant des problemes cliniques tels que l'apparation de taches brunes sur les zones exposées aux UV.les modifications caussés par rayons UV sont appelées mutation. Elles sont à l'origine de l'anomalie au niveau de l'enzyme XPF ce qui engendre un disfonctionnement du systeme de suppression des dimeres de Thymine entrainant des problemes cliniques tels que l'apparition de taches brunes et le dvlp de cancers sur les zones exposées aux UV.

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