Svt différenciation

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Madame X possède un phénotype sexuel particulier avec une absence de développement normal à la puberté, ses organes génitaux externes sont féminins, mais les seins ne sont pas développés et elle ne présente pas de menstruations. Le but du sujet est de trouver une explication à ces anomalies. Pour cela, nous allons identifier son sexe génétique, puis expliquer la mise en place de ses gonades et de ses voies génitales.

Le sexe génétique se détermine à partir de l'étude d'un caryotype. Le document 2 nous présente le caryotype d’une cellule somatique de madame X, et nous indique qu'il est constitué de 22 paires de chromosome et d'une paire de chromosomes sexuels qui sont ici XY. Nous en déduisons que le sexe génétique de madame X est masculin du à la présence du chromosome sexuel Y.

Le document 1. a) révèle que Madame X possède des gonades mâles (testicules) en position interne et des voies génitales mâles réduites. Nous savons que la différenciation des gonades se réalise entre la septième semaine à la neuvième semaine d’aménorrhée et dépend de la présence ou de l'absence de chromosome Y.

Chez Madame X, la présence du chromosome Y entraîne la différenciation des gonades indifférenciées en testicules. En effet, le chromosome Y porte de gène SRY, que l’on nomme aussi gène de masculinité. Ce gène architecte, code la protéine SRY ou TDF qui va induire le développement des ces gonades indifférenciées en testicules.

Le document 1 b) donne des informations sur l'état des gonades à l'échelle tissulaire. En comparant la coupe transversale d'un testicule de rat dont la structure est semblable à celle des testicules de Madame X avec une coupe transversale d'un testicule de rat adulte dont la structure est semblable à celle de testicules humains normaux, on constate différentes anomalies.

On observe que les cellules de Leydig du testicule de Madame X sont peu actives par rapport au témoin dont les cellules de Leydig présentent une activité normale, c'est-à-dire qu'elles sécrètent de la testostérone au niveau des capillaires sanguins. Par comparaison, on peut donc dire que Madame X, dont les cellules de Leydig sont peu actives, sécrète peu de testostérone.

Le document 3 nous présente le fonctionnement des testicules en mesurant la concentration de la testostérone avec ou sans stimulation hormonale.

On remarque que chez un homme adulte, la concentration de testostérone dans le plasma sans stimulation est de 10 à 38 nmol/L, et après stimulation, cette quantité augmente fortement, ce qui permet de montrer que la LH a pour cellules cibles les cellules de Leydig qui lorsqu'elles sont stimulées fabriquent de la testostérone. De plus, les mesures, chez Madame X, indiquent que sans stimulation, les cellules de Leydig ne fabriquent presque pas de testostérone (0,69 nmol/L) et qu’il y a une faible augmentation de la testostérone suite à cette stimulation. Donc les testicules de Madame X ne produisent pas de testostérone, où la cause serait du lors de la différenciation embryonnaire.

Les voies génitales se différencient dès la neuvième semaine d’aménorrhée lorsque les gonades indifférenciées se sont différenciées.

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