Phénotype drépanocytaire svt

Macroscopique :

 Altération de la circulation sanguine -> mauvaise oxygénation

 Souplesse articulaire faible -> nécrose anormale

 Croissance des doigts irrégulière

 Espérance de vie plus faible

Cellulaire :

 Hématies falciformes -> modifications majeures de la membrane cellulaire de l’hématie

 Anémie chronique -> diminution du nombre d’hématies dans le sang

 Obstruction des petits vaisseaux sanguins

Moléculaire :

 Formation de fibres rigides désoxyhémoglobine

 Séquence polypeptidique des globines modifiée -> Val au lieu de Glu

BILAN :

La drépanocytose est une maladie génétique qui modifie le phénotype d’un individu touché aux différentes échelles de son organisme. Tout d’abord, la drépanocytose modifie le phénotype moléculaire des individus malades. En effet, chez une personne saine, l’hémoglobine assure le transport du dioxygène dans l'organisme et cette protéine se situe à l'intérieur des globules rouges du sang, c’est elle qui leur confère la couleur rouge. Cependant, chez les individus malades, on a la formation de fibres rigides de désoxyhémoglobine qui ne sont pas liées au dioxygène et provoquent donc une altération de la circulation sanguine ainsi qu’une mauvaise oxygénation. En effet, la mutation provoque un changement de l'acide aminé en septième position sur la protéine de l'hémoglobine : l'acide glutamique est substitué par une valine. L'hémoglobine issu de cette substitution, appelée HbS, se condense sous forme de fibres. De plus, ces changements au niveau du phénotype moléculaire entraîne également des modifications au niveau du phénotype cellulaire. En effet, les fibres de désoxyhémoglobine déforment les globules rouges en leur donnant un aspect de faucille, ce qui entraînent une obstruction des petits vaisseaux sanguins. Cela entraîne des modifications majeures de la membrane cellulaire des hématies. De plus, la diminution du nombre d’hématies (anémie chronique) altère également la circulation sanguine. De même, ces changements au niveau du phénotype cellulaire ont également une incidence sur le phénotype macroscopique. En effet, l’altération de la circulation sanguine provoque une irrégularité dans la croissance des doigts. La déformation des hématies obstruant les petits vaisseaux sanguins provoquent une mauvaise oxygénation. Enfin, l’anémie chronique s’accompagne de troubles articulaires ainsi que de nécroses anormales. En somme, tous ses changements au niveau du phénotype des personnes malades conduisent à une diminution de l’espérance de vie. Le phénotype d’un individu dépend donc des protéines qu’il possède.

Par ailleurs, le phénotype d’un malade dépend également de son génotype. . En effet, la différence d’un seul acide aminé au niveau de la chaîne β fait que l’HbS possède une conformation spatiale et

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