Les mutations génétiques

Sujet 1

On estime qu’il faut 1016 divisions cellulaires pour passer de la cellule œuf originelle au corps d’un adulte comportant environ 1013 cellules.

En vous appuyant sur le document et sur vos connaissances, indiquez pourquoi il est courant de trouver une cellule mutée. Vous préciserez ensuite le devenir des différentes mutations dans le cadre du cycle de vie d’un être humain.

[pic 1]

On considère qu’il faut 1016 divisons cellulaire pour aboutir au corps d’adulte, qui comporte 1013 cellules, à partir de la cellule œuf. Nous allons voir pourquoi il est courant de trouver une cellule mutée et nous allons préciser le devenir des différentes mutations dans le cadre du cycle de vie d’un être humain.

Premièrement, les mutations se produisent en raison d’erreurs commises par l’ADN polymérase au cours de la réplication et qui ne sont pas réparées par le système de réparation, ce sont des mutations spontanées. Mais on trouve aussi des mutations induites causées par des agents mutagènes chimiques ou physiques. La fidélité de l’ADN polymérase est très élevée avec une seule erreur pour 106 nucléotides incorporés  en moyenne après relecture, donc il est possible qu’une mutation advienne dans les 1016 divisons cellulaires pour passer de la cellule œuf au corps d’adulte, et qu’elle ne soit pas détectées par les systèmes de correction, en particulier lorsque les agents mutagènes augmentent le nombre d’anomalies à réparer.

Ces mutations ont différents devenirs selon l’endroit où elles apparaissent. Une mutation qui apparaît dans les cellules somatiques se transmet aux cellules qui résultent de la multiplication de la cellule mutée. On obtient alors une population clonale mutée. Mais cette mutation n’est pas transmise à la descendance. Lorsque la mutation apparaît dans les cellules germinales, elle va engendrer un gamète muté. Si ce gamète muté participe à la fécondation, la cellule œuf et toutes les cellules résultant de la division de cette cellule œuf vont être porteuses de la mutation, c’est une néomutation qui est héréditaire.

Donc une mutation peut apparaître suite à des mutations spontanées ou induites, et selon où elles vont apparaître, soit dans les cellules somatiques, soit les cellules germinales, elles auront un devenir différent.

Document : Cycle de vie d’un être humain

Sujet 2 : Une lignée cellulaire thermosensible

A partir des deux documents mis à votre disposition, proposez une hypothèse pour expliquer les caractéristiques observables de ces cellules.

[pic 2]

Ces deux cellules présentent des caractéristiques observables différentes, notamment pour leur thermosensibilité et leur prolifération dans des conditions de températures différentes. Nous allons proposer une hypothèse suite à l’étude de ces deux documents pour expliquer leurs caractéristiques.  

D’après les deux documents on voit que les cellules mutées et les cellules sauvages ne se prolifèrent pas de la même façon selon les conditions de température. Les cellules sauvages ne sont pas thermosensibles et peuvent se proliférer dans des températures même un peu supérieures à 40°C, alors que la lignée de cellules mutées a un gène responsable de la thermosensibilité et d’après  le document b on voit que ces cellules mutantes se prolifèrent de manière beaucoup plus grande dans une température ambiante de 33,5°C que à une température de 39,5°C. Cette différence entre les cellules sauvages et les cellules mutées est du à une mutation génétique,  comme on peut le voir dans le document a. L’allèle muté présente une mutation au niveau du 1085e nucléotide, qui est à Adénine alors que l’allèle sauvage possède au 1085e nucléotide un nucléotide à Guanine. Donc on a ici une mutation qui se présente sous la forme d’une substitution car le nucléotide à Adénine a remplacé celui à Guanine. Le gène qui code la thermosensibilité est présent en deux allèles obtenus par mutation de l’allèle sauvage.

...