En quoi les mutations sont-elles une source de diversité génétique au sein des populations d’êtres vivants ?

S-C                                                                                         

MAYLEEN                                                                                                                                                                

DEVOIR  MAISON  SVT

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Note :                                Observation :

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  SUJET : En quoi les mutations sont-elles une source de diversité génétique au sein des populations d’êtres vivants ?

• Le document 1 nous apprend que la pigmentation de la peau dépend de l’exposition au soleil, impliquant ainsi les rayons UV, un facteur environnemental et, de l’expression de plusieurs gènes, en particulier le gène MC1R. Celui-ci code la protéine MC1R qui activée, permet au mélanocyte (cellule de la peau) de produire un pigment brun-noir sinon il y a production d’un pigment rouge-jaune. La couleur de la peau dépend du rapport pigment brun-noir / pigment rouge-jaune et donc de l’activation des récepteurs MC1R.

• Le document 2 nous montre :

- qu’au sein d’une même espèce, l’espèce humaine, différents allèles coexistent pour le même gène MC1R (T314, T314T, R160W, D294H et Allèle «roux»).

- que les mutations peuvent être de natures différentes (substitution d’un nucléotide par un autre ou insertion d’un nucléotide), impactant parfois l’expression de la protéine MC1R (densité plus faible de la protéine à la surface des cellules, moindre capacité de la protéine à s’activer, protéine plus courte et non fonctionnelle) ce qui entraîne des effets sur les phénotypes associés (la forte pigmentation de la peau est remplacée par peau claire et cheveux roux).

• Le document 3 nous présente la répartition des allèles du gène MC1R dans trois régions du monde : l’Europe, l’Est de l’Asie et l’Afrique. On remarque que seul l’allèle T314 a été séquencé dans ces 3 régions avec une nette prédominance en Afrique, il est donc l’allèle ancestral, celui présent chez les premiers Homo sapiens. L’allèle T314T est présent en Afrique et majoritairement en Europe. Si on se replace dans l’histoire évolutive d’Homo sapiens et notamment de sa sortie hors d’Afrique et de sa migration dans les autres régions du monde, notamment l’Europe, on est amené à penser que des mutations à l’origine d’une peau claire ont réussi à s’implanter lors de la migration vers des latitudes plus élevées.

Les documents 1 à 3 nous prouvent que les humains fabriquent essentiellement 2 types de pigments, (brun-noir et rouge-jaune) dont la combinaison est responsable des nuances de couleurs existantes dans l’espèce humaine. La modification de la molécule d’ADN va donner lieu à des variants alléliques nouveaux qui sont de nouvelles versions du gène MC1R qui code pour la couleur de la peau. Leur fabrication est assurée par la mutation d'une protéine MC1R codée par ce gène et, si les gènes sont différents (allèles), ils vont coder pour des protéines différentes qui auront des actions différentes à caractères différents ; ici, des teintes de peau différentes.

J’en déduis donc que la diversité des couleurs de peau observée au sein de l’espèce humaine est d’origine génétique.

• Le document 5 nous explique que les mutations germinales se produisent dans la lignée germinale, c’est-à-dire dans des cellules qui sont à l’origine des gamètes (ovocytes et spermatozoïdes). Elles créent donc de nouveaux allèles, de nouvelles portions d’ADN correspondant à une version d’un gène, qui peuvent être transmis à la descendance. Au sein d'une espèce, différents allèles coexistent pour un gène donné. On a ainsi un nombre conséquent de mutations de différence entre le génome d'un enfant et celui de ses parents. L'apparition de nouveaux caractères implique une modification de l'information génétique par le biais des mutations. Elles peuvent toucher tous les gènes d'un individu. Certaines vont conduire à la mort de celui-ci, on dira alors qu'elles sont létales, d'autres s'exprimeront sans incidence sans modifier le phénotype, et d'autres encore apporteront une modification du phénotype.

Il existe plusieurs caractères au sein d'une même espèce et chaque individu donne la potentialité d'en faire apparaitre des nouveaux au cours de la reproduction. Les mutations, par la formation de séquences variées d’un gène, sont à l’origine de la diversité allélique et de la variabilité des caractères exprimés chez les individus d’une espèce.  Cependant, à cette diversité allélique ne correspond pas toujours une diversité phénotypique, car certaines mutations n’affectent pas les régions codantes de l’ADN par exemple.

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