Cours 1ere S - Du génotype au phénotype

CHAP 5 — DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE

Génotype : ensemble des informations génétiques (allèles) possédées par un individu

Allèle : version d'un gène

Phénotype : caractère observable sur un ête vivant à différentes échelles

- résultat de l'info génétique (génotype)

- interaction avec les facteurs de l'environnement

Echelle moléculaire, cellulaire, macroscopique

Le génotype entraine le phénotype moléculaire, qui entraine le phéno cellulaire, qui entraine le phéno macroscopique

(Allèle version du gène, caractère version du phénotype?)

PB -> Comment les différences de phénotype entre 2 individus peuvent-elles s'expliquer par une différence de génotype ?

I- L'IMPLICATION DU GÉNOTYPE DANS L'APPARITION DE CERTAINES MALADIES

ADN composé de 4 nucléotides différents

-Adénine

-Thymine

-Cytosine

-Guénine

AT complémentaires, CG complémentaires

Protéine composée d'assemblage d'acides aminés ex: glucides, lipides ?

-Acide aminé : petite molécule qui forme les grosse molécules (protéines)

il existe 20 acides aminés différents

-> PHÉNOTYPE MOLÉCULAIRE

EXEMPLE DE LA MUCOVISCIDOSE : mutation d'un gène

Phénotype macroscopique : problèmes aux organes (poumons, foie, pancréas..)

Phénotype cellulaire : cellules épithéliales des bronches mal formées

Phénotype moléculaire : protéine CFTR non fonctionnelle, car absence d'un acide aminé (508), changement de structure dans l'espace, qui modifie ses propriétés

L'origine de la différence de phénotype moléculaire : différence d'information génétique de l'allèle du gène = délétion (3 nucléotides ont disparu, donc un acide aminé a disparu)

II- TRANSMISSION D'UN ALLÈLE MUTÉ

Allèle normal +

Allèle muté -

Schématisation des chromosomes et leurs allèles : +/+ , +/- ou -/- ou dessin des chromosomes

Pour probabilités, faire un tableau a double entrée

Si on a une probabilité générale, on multiplie : prob mère x prob père x proba du foetus

Individu homozygote : individu qui a deux allèles mutés du gène (looser)

Individu

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