Variations génétiques et santé

Chapitre 11 : Variations génétiques et santé

Si les cellules touchées par mutations sont des cellules somatiques alors dans ce cas, les mutations ne sont pas héréditaires. Les conséquences peuvent être inexistantes souvent en observant dysfonctionnement de l’organe dont les cellules ont été mutées. Les mutations peuvent être à l'origine d'un cancer.

Dans le cas où les mutations touchent des cellules germinales, celles-ci seront héréditaires. Elles peuvent être sans conséquence pour la descendance. Parfois les mutations peuvent être à l'origine d'un nouveau caractère celui-ci peut être dun.de vue évolutif avantageux désavantageuses participera à la sélection naturel et à l'évolution de l'espèce  

1. Le déterminisme génétique de certaines maladies

1. Comment peut-on déterminer l’origine et la probabilité de l’apparition d’une maladie héréditaire ?

Le caractère hérité est pathologique, on peut alors distinguer soit une expression des symptômes dès la naissance, soit une apparition tardive de ceux-ci. Si plusieurs organes sont touchés 🡪 maladie systémique.                              Dans tous les cas l’expression de la mutation se fera à 3 échelles : moléculaire, cellulaire et macroscopique.

1. Les arbres généalogiques

Dans une famille, l’étude de l’arbre généalogique associé à la connaissance des allèles existants et de leur état de dominance ou récessivité, permet d’établir un pronostic prénatal. Dans le cas des maladies dues à un seul gène (monogénique), si les parents d’un individu atteint sont sains, alors la maladie est dite à transmission récessive. De  ce fait, seuls les individus homozygotes te dire porteur des 2 allèles mutés pour ce gène seront malades alors que les individus hétérozygote seront des porteurs sains. La maladie monogénique peut être à transmission autosomique, dans ce cas, quelque soit le sexe de l’individu la probabilité d’être atteint est la même (ex : drépanocytose) ou liés aux chromosomes sexuels, dans ce cas, 1 des 2 sexes sera + touché par la maladie (ex : hémophilie de type A)

Si le génotype des parents est connu, il est possible de réaliser un tableau de croisement permettant de déterminer le risque pour le futur enfant soit malade soit porteur sain soit sain.

Certaines pathologies à transmission récessive non présentes dans une famille peuvent apparaître. Le calcul du risque génétique doit donc prendre en compte la prévalence de la pathologie à l’échelle nationale ou régionale afin de déterminer la probabilité que les parents soit hétérozygotes.

1. Diagnostic de la maladie

L’étude des symptômes d’une maladie génétique à différentes échelles permet de comprendre l’origine de la maladie et d’envisager des traitements adaptés différents niveaux.

Mutat° du gène 🡪 modificat° de la protéine 🡪 modificat° de la fonct° cellulr 🡪 modificat° de la fonct° de l’organe                génotype                   phénotype moléculaire          phénotype cellulaire                         macroscopique

BILAN

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des  génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants. Dans le cas d’une maladie monogénique à tran

1. Les avancées sur les traitements des maladies génétiques

Peut-on soigner une maladie génétique ?

Concernant les traitements, il y a les soins palliatifs et les soins curatifs.

Palliatifs = soigner les symptômes de la maladie, 🡪 via des grèves, injection de protéines

Curatifs = soigner les causes de la maladie mais pas les symptômes 🡪 thérapie génique (temporaire 🡪 renouvellement fréquent, ou sur du long terme 🡪 modification de l’ADN), qui fait intervenir la génie génique.

BILAN

La prise en charge précoce des maladies génétiques, grâce à l’amélioration des modes de diagnostic, a permis de faire progresser l’espérance de vie des personnes atteintes de symptômes sévères. Depuis qq années, la thérapie génique fait des progrès remarquables. Elle consiste à corriger directement le gène défectueux en utilisant un vecteur viral modifié pour remplacer le gène muté par une version normale dans les cellules du malade. Les difficultés actuellement rencontrées concernent les vecteurs utilisés qui déclenchent des réactions immunitaires et qui touche les cellule de façon trop aléatoire

...