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Schéma structure globe

Fiche : Schéma structure globe. Recherche parmi 300 000+ dissertations

Par   •  4 Octobre 2015  •  Fiche  •  434 Mots (2 Pages)  •  692 Vues

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La mucoviscidose

  1. L'origine de la maladie

        La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire due aux mutations du gène CFTR situé sur le chromosome 7.les deux parents doivent transmettre le gène muté (dont ils sont

eux-mêmes porteurs sains) pour que l’enfant déclare la maladie.

[pic 1]

2) Phénotype au différentes échelles

        La mucoviscidose touche les voies respiratoires et le système digestif.

  • Au niveau du phénotype macroscopique : la mucoviscidose provoque un encombrement des bronches à cause de l’épaississement du mucus qui entraîne une bronchopneumopathie chronique obstructive et à terme une insuffisance respiratoire. 85 % des patients touchés par la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique. Le mucus présent dans les intestins favorise par ailleurs les stases les alternances diarrhées/constipation et la mal-absorption des nutriments et des vitamines. Les hommes atteints de la maladie sont généralement stériles.

  • Au niveau du phénotype cellulaire : La mucoviscidose affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas, du foie,  du tube digestif et de l'appareil génital. Normalement, les cellules épithéliales libèrent une couche de mucus glissant qui capte les particules de poussière et les germes mais chez les individus atteints de mucoviscidose ce mucus est épais et visqueux.  Cela est dû à une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses[pic 2]
  • Au niveau du phénotype moléculaire :  La protéine CFTR forme normalement un canal qui permet l’expulsion des ions chlorure hors du cytoplasme des cellules épithéliales. Chez un sujet malade le gène codant la protéine CFTR est muté. La protéine est soit absente, soit présente en quantité réduite. le flux des ions chlorures est réduit (ou annulé), le flux d’eau est donc moins important (voir supprimé). Le mucus est insuffisamment hydraté : il devient alors épais et collant.

protéine CFTR normale et modifiée[pic 3][pic 4]

3)Prévalence

        200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose en France, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveaux-nés, avec une forte disparité régionale : la maladie concerne ainsi 1 enfant sur 3 000 en Bretagne, contre 1 sur 7 à 8 000 en Languedoc-Roussillon. , les populations européennes sont plus fréquemment concernées que celles d’origine africaine ou asiatique.  

[pic 5]

Mutation par

délétion

Séquence d'ADN de l'allèle normal

Séquence d'ADN de l'allèle muté F508

Perte d'un acide aminé

Délétion de 3 nucléotides T en position 1522, 1523, 1524.

[pic 6]

Séquence de la protéine CFTR normale

Séquence de la protéine CFTR issue de l'allèle F508del

La protéine CFTR a perdu un acide aminé : la phénylalanine en position 508

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