Phenotype Inversés Première S SVT

La fécondation, moment de la formation des êtres vivants qui proviennent de la rencontre d’un spermatozoïde et d’un ovule définit le sexe génétique d’un individu par l’héritage d’une paire de chromosome sexuel.

A la naissance, l'appareil génital du nouveau né est différencié. Et on constate que très rarement , des individus peuvent présenter des phénotypes sexuels en contradiction avec leur caryotype. Comment se fait, au cours du développement embryonnaire, la mise en place des organes génitaux internes et externes chez la fille et le garçon?

L’objectif de ce TP sera donc de comprendre la part de la génétique dans l’établissement du phénotype sexuel, et des anomalies qui expliquerait les phénotypes inversés.

Hypothèse : Il peut s’être opéré une mutation au niveau du gène SRY ayant pour conséquence l’absence de protéines conduisant à la différenciation des gonades en testicules, et donc de l’identification en homme.

(Chaque fois qu’un individu a un chromosome Y il est de phénotype sexuel masculin normalement !. A l’inverse, chaque fois qu’un individu n’a pas de chromosome Y il est de phénotype sexuel féminin.

C’est la présence du chromosome Y qui semble déterminer le type de gonade différenciée. )

Phénotype

Masculin

Féminin

Caryotype

44 + XX

44 + YX

Voies génitales

Masculins

Féminins

Gonades

Testicules présents. Pas de spermatozoïdes

Ovaires présents non fonctionnels

Lorsqu’il y a les phénotypes inversés entre les chromosomes X et Y on remarque que des individus chromosomiquement (génétiquement) ‘‘homme’’ ont des ovaires et que des individus chromosomiquement ‘‘femme’’ ont des testicules

Ce n’est pas Y qui détermine le sexe gonadique, mais cette notion est à nuancer.

L’échange réciproque entre X et Y est donc capable de modifier le déterminisme normal du sexe chromosomique (génétique) sur le sexe gonadique.

TDF = protéine codeée par SRY 

Pour comprendre cette mutation, nous avons étudié une séquence de protéine normale à une séquence de protéines d’un individu au phénotype morbide.

On observe une mutation sur le neuvième acide aminé, entraîné par une mutation sur le gène SRY, que nous ne pouvons vérifier vu que nous ne possédons pas ce gène dans la base données.

Info complémentaire : Séquence peptidique ; longueur : 85 acides aminés

Et soit 1,2% de différence par rapport à la protéine normale. 1/3

Torsion de la molécule d'ADN par la protéine TDF

Cette protéine TDF permet lors du développement embryonnaire, la torsion de l’ADN d’environ 90° et permet ainsi l’activation d’autres gènes responsable du sexe génétique.

On peut voir ici que la protéine n’a permis la torsion de l’ADN complète car on observe une torsion de 123° du a sa défaillance et expliquant la non expression du gène. Donc dès le départ, il n’y a pas formation de testicules alors qu’elle a hérité du gène XY.

D’après le document 2 qui est une hybridation chromosomique : une sonde

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