Maladies génétiques

Les Maladies Génétiques

Bonjour aujourd'hui on va parler des maladies génétiques

Ces maladies sont des maladies qui sont liés a la mutation de notre molécules d'ADN, mutation qui sont, malheureusement inévitable car elle sont liées au processus d'évolution du vivant et donc elle se produiront toujours,elle se sont toujours produite mais on peux essayer,bien entendu, d’alléger la souffrance de ce qui en sont atteint.

Combien y'a t'il de maladies génétique ?

Il y en a probablement 7000, on en découvre tous les jours de nouvelles sachant que a la fin on a environ 21'000 gène et que donc on pourrait imaginer qu'on va pouvoir encore en découvrir un certain nombre. Et ces 7000 maladies touchent au moins 1% de la population mondiale ce qui fait que chaque maladies est très rare mais toutes ensemble elle ne sont pas si rare que sa. Les mutations sont des changement brusques et définitif se qui veut dire que quand le code génétique est changé la personne qui a ce changement va forcement transmettre cette mutation a ses descendants. Ceci dit il y a un jour ou cette mutation se produit chez quelqu’un donc sa ne veut pas dire que toujours elle a été transmise par les parents il y a des gens qui ont ce qu'on appelle des mutations fraîches qui se sont produites chez eux mais après elle vont se transmettre

comment se transmettent ces mutations ?

Il y a deux grands modèles

les mutations dites récessives le 2eme modèle étant le modèle des mutations dites dominantes. Le modèle récessif est le plus fréquent, dans une mutation récessive il y a en fait en chacun de nous deux gènes un qui vient du père et un qui vient de la mère donc nous sommes amenés a être le résultat de cette combinaison des gènes transmis par notre mère et notre père

*on montre le tableau de scarface*

il y a le gène de la mère en haut (l'ovule) et le gène du père a gauche (sperme) la lettre A est un gène sain et le petit a de merde est un gène avec une mutation,imaginons qu'une femme ait donc une mutation dans un de ses ovules pour un caractère et que le père ait un gène grand A tout a fait normale et par malchance un gène petit a rouge avec la mutation et bien se couple la va très bien car la mutation est récessive c'est a dire que le grand A suffit a assurer la production de la protéine nécessaire donc peu importe qui est le petit a peut avoir 4 types d'enfants : des enfants grand A grand A ou des enfants qui auront en réalité un grand A et un petit a et il auront malheureusement la possibilité d'avoir des enfants petits a petit a qui seront malades parce-que ils n'ont pas de grand A pour compenser et donc la protéine ne sera pas fabriquée ou la protéine fabriquée sera anormale et ne remplira pas sa fonction de se fait la, la maladie sera visible soit a la naissance soit plus tard dans la vie si c'est un enzyme parce qu'il faudra un certain temps pour que les dégâts fait par l'absence de cette enzyme par exemple soient visible donc ces maladies récessives son surtout vu dans les populations qui sont assez consanguine puisque la probabilités que 2 personnes aient la même mutation sachant qu'elles sont rares et se font au hasard n'importe

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