Les Maladies génétiqes

invalidantes et à l’origine de nombreuses souffrances.

Les maladies génétiques désignent l'ensemble des maladies qui sont causées par un ou plusieurs gènes défectueux ou par une anomalie chromosomique. Ces maladies sont liées à des mutations de notre molécule d'ADN. Ces mutations sont aléatoires et inévitables car elles dépendent du processus d'évolution du vivant. Elles peuvent être héréditaires ou non. On compte 5.000 maladies génétiques à ce jour, sachant que nous possédons 21.000 gènes. Dans le monde, 1 % de la population est touchée par ces maladies. Nous pourrions donc penser qu'elles sont rares, mais lorsque nous observons toutes les maladies génétiques, nous nous apercevons que ce n'est pas le cas.

Les mutations sont des changements bruts et définitifs ce qui veut dire que quand le code génétique est changé, la personne qui a cette mutation va forcément transmettre cette mutation à sa descendance.

Les mutations fraiches  ceux sont les mutations qui n’ont pas été transmises par les prédécesseurs (qui sont apparue spontanément)

Les deux grands modèles de transmissions :

Mutations récessive :

Le modèle le plus fréquent.

Pour chaque caractère on possède deux gènes, un provenant du père et un de la mère. Nous sommes amenés à être le resultat de cette combinaison ( fécondation ) des gènes transmis. Tableau de transmission : ovule maternel & le spermatozoide et on prend un caractere au hasard qu’on va appelé A normal rouge quand il a une mutation anaormal.

Ce couple avec une mutation, qui va tres bien car la mutation est récessive, cad le grand A suffit à asssurer la fabrication de la proteine nécessaire, peut importe qu’ils aient un petit a anormal. Peuvent avoir 3 types d’enfants, ceux qui auront des enfants aa seront malades car ils n’auront pas de grand A pour compenser et donc la proteine ne sera pas fabriquée ou elle sera tres anormal et ne rempliera pas sa fonction et donc la maladie sera visible soit à la naissance soit plus tard dans la vie c’est un enzyme car il faudra un certain temps pour que les dégats fait par l’absence de cette enzyme par exemple soit visibles.

Donc ces maladies récessives sont surtout vu dans les populations qui sont assez consanguines car la probabilité que deux personnes aient la meme mutation, sachant qu’elles sont rares et se font au hasard et n’importe ou dans le génome, probabilité de rencontre faible. Inversement dans les petits groupes.

Dans arbre récessif, les parents ont aucunes anomalies, couple qui semble tres bien se porter et qui pourtant peut avoir plusieurs enfants atteints de la meme affection du fait du hasard et ont a donc des histoires familliales avec deux enfants atteints . modele exemple mucoviscidose.

Mutation dominante : completemnt different, la mutaation est tellement forte qu’a elle toute seulle elle produit les degars et donc peu importe qu’il y est de l’autre coté un gene normal de toute facon dés qu’on a cette mutation on est malade. L’exemple l’achondroplasie (un nanisme) qui est assez visible dans la population parce qu’il a un e frequance de survenue de mutation fraiche élevé donc dans ce modèle là

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