Le phénotype correspond à l’ensemble des caractéristiques d’un être vivant

Le phénotype correspond à l’ensemble des caractéristiques d’un être vivant.

D’après le document 1, nous pouvons voir que le phénotype drépanocytaire à l’échelle macroscopique se traduit par une anémie permanente qui se manifeste par de la fatigue et une tendance à l’essoufflement, et que dans certaines situations des crises peuvent survenir. Les crises sont très douleureuses, notamment au niveau des articulations. S’ajoutent à ces symptomes des risques d’accidents vasculaire ainsi que des infections qui limitent l’espérance de vie.

A l’échelle cellulaire, le phénotype drépanocytaire est mis en évidence par la différence de forme des hématies en comparaison avec le frottis sanguin d’un individu sain. En effet, alors que les hématies d’un individu non malade sont rondes, celles d’un individu atteint sont déformées et en forme de faucilles.

Une molécule d’hémoglobine est composée de 2 alpha globines et de 2 beta globines et sont contenues dans les hématies. Chez l’individu malade, des fibres rigides de désoxyhémoglobine se forment dans les hématies, suite à l’établissement de liaisons entre une valine et une autre molécule.

A l’aide du logiciel Anagène, nous pouvons voir qu’à l’échelle moléculaire, les globines béta pour un individu sain (Hba) et un individu drépanocytaire (Hbs) sont différentes : en effet l’acide animé « glutamine » a été remplacé par l’acide animé « valine » à la position 6 de la globine béta d’un individu malade. Ainsi, la structure 3D de la globine béta d’un individu malade est différente de celle d’un individu sain car un acide animé a été modifié.

Dans le cas de la drépanocytose, la nature de l’hémoglobine produite (Hba ou Hbs) dépend de la séquence de la chaine d’acides aminés de la globine béta (acide animé « glutamine » remplacé par l’acide aminé « valine » ou non) et détermine la forme des hématies. En effet il y a formation de fibres rigides suite à l’établissement de liaisons entre une valine et une autre molécule qui modifient la forme des hématies : elles ne sont pas rondes mais en forme de faucille. Enfin, cette anomalie dans les hématies détermine l’état de l’individu : l’individu malade est atteint d’anémie chronique.

Ainsi, nous pouvons dire que le phénotype macroscopique repose sur le phénotype cellulaire qui lui-même dépend du phénotype moléculaire

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