La myopathie de duchenne

La myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abîment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter.

Le mode de transmission est dit récessif , le gène DMD responsable étant situé sur le chromosome X, 99,9% des malades sont des garçons. Les femmes développent rarement la maladie car elle possèdent deux chromosomes X, donc deux copies du gène DMD. Mais elle peuvent quand même être porteuses d’une mutation affectant ce gène sans être   malade

La maladie se manifeste rarement avant l’âge de 3 ans. Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour bouger. Elle touche ensuite les muscles du dos et les membres supérieurs (omoplate et épaule), avec des difficultés pour lever les bras. Cela entraîne une scoliose.

Les muscles respiratoires sont également touchés par la maladie, généralement au moment de l’adolescence. L’altération de leur fonction est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration. Cela entraîne des difficultés à cracher, un souffle court et de fréquente infections (bronchites, pneumonies). En outre, l’atteinte des muscles abdominaux rend la toux moins efficace pour dégager les voies respiratoires.

Les muscle cardiaque se contracte moins efficacement cela cause un essoufflement anormal et des palpitations. Il s’agit de l’une des complications majeures de la maladie, conduisant à une insuffisance cardiaque.

La maladie entraîne enfin une atteinte des muscles du tube digestif associée à des troubles du transit intestinal qui sont accrus par l’immobilisation et le manque de verticalisation. Le muscle lisse de l’intestin peine à faire progresser les aliments, avec une tendance à la constipation. Ces troubles peuvent aller de simples ballonnements à des douleurs abdominales, voire à des complications graves comme une occlusion intestinale.

La quasi-totalité des garçons atteints sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. L'espérance de vie, du fait de l'aggravation des troubles respiratoires, est en moyenne d'à peu près 25 ans

Prévalence:

La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveaux-nés en France, soit environ 1 garçon sur 3000 naissances . Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie en France.

Chez les femmes présentant un gène DMD muté, le risque de donner naissance à un enfant , garçon ou fille, atteint de la maladie est de 50%. Mais il faut savoir que dans un tiers des cas, la mutation responsable de la maladie survient spontanément chez l’enfant, sans que sa mère la lui ait transmise.

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