Devoir maison de SVT sur la myopathie

DM SVT : Myopathie                                                                                                   Youma Sy-Bah 

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie d’origine génétique qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme : il s’agit d’une myopathie. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui apparaît dans l'enfance, de manière très progressive en touchant petit à petit d’autres groupes musculaires : les muscles respiratoires, le muscle cardiaque etc, jusqu’à provoquer des déformations. A l’aide des documents qui nous sont fournis nous allons tenter d’expliquer l’origine des difficultés à effectuer un mouvement pour les personnes atteintes de ces dystrophie musculaires.

En observant le document 1 nous avons l’enregistrement de l’activité électrique du muscle squelettique au cours d’une contraction d’un individu non malade et malade : l’enregistrement de l’individu non malade a un rythme régulier avec un haut voltage, montrant que le muscle bouge normalement tandis que l’enregistrement de l’individu malade possède un petit voltage montrant que le muscle bouge très peu.

La molécule impliquée dans le maintien de la structure du muscle est la dystrophine : c’est une protéine intracellulaire reliant la matrice extracellulaire des cellules musculaires au filament d’actine contenus dans le cytoplasme. Les molécules de dystrophine soutiennent et stabilisent les fibres musculaires durant les cycles de contractions ou/et relâchements des myofilaments, lorsqu’elle est modifié il y a une dégénérescence des muscles.

Dans le document 3 on voit que des anticorps anti-dystrophine sont utilisées pour localiser la protéine dystrophine. On observe que le patient témoin (a) n’est pas malade car la coloration brune témoigne de la fixation des anticorps sur la dystrophine ,tandis que dans un muscle d’une personne atteint de la dystrophie de Becker (DMD) (b) la coloration brune est quasi inexistante et pour une personnes atteinte de la dystrophie de Duchenne (DMB) (c ) la coloration brune est présente mais de manière plus légère étant donné que la DMD est plus sévère que la DMB. La DMD cause la disparition des anti-dystrophine.

Dans le document 4 on observe qu’un allèle du gène DMD situé sur le chromosome X et codant la dystrophine est muté,  le patient atteint de dystrophie de Duchenne lors de l’étape de l’excision maturation se retrouve avec un exon en moins sur son ARM mature comparé à celui du témoin (non porteur de la maladie) qui n’a pas subit de mutation. On peut dire qu’il y a eu délétion. Ce qui fait que lors de la traduction , il n’y a pas eu de dystrophine produit, car protéine trop courte à l’échelle moléculaire.

Cette protéine ne remplit pas correctement son rôle de stabilisation des fibres musculaires durant les cycles de contraction-relâchement, entraînant une dégénérescence à l’échelle cellulaire.  A l’échelle tissulaire, les muscles perdent des fibres musculaires qui sont remplacés par des cellules grasses . A l’échelle de l’organisme les patients atteint par la maladie perdent leur capacités motrices.

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