La myopathie de Duchenne

DM : Myopathie de Duchenne                                                                              Fanta DRAME 1G1

La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveaux-nés en France. Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie en France. Caractérisée par une atteinte de l’ensemble des muscles de l’organisme y compris les muscles cardiaques et respiratoires Cette pathologie génétique et héréditaire ne concerne quasiment que les garçons, les filles en sont exceptionnellement atteintes. La plupart des enfants font leurs premiers pas vers l’âge de 10 à 15 mois, après quoi ils apprennent rapidement à marcher correctement. Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont des difficultés à apprendre à marcher, si ils en soient capables un jour. La myopathie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le docteur Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. La recherche est très active concernant cette maladie il y a déjà beaucoup de pistes pour un traitement curatif . Dans ce développement nous allons tous d’abord parler de comment les enfants développe t-il cette maladie, a quoi est t-elle du et pour finir nous allons aborder le sujet des traitement sur cette étude et leurs fonctionnement.

Les personnes atteints de myopathie de Duchenne ont une absence de la protéine dystrophine ce qui fait que leurs fibres qui constituent les muscles de leur squelette, les muscles lisses et les muscles cardiaque s’abîment à chaque contraction du cœur et finissent pas s’abîmer. Le corps essayent de réagir fasse à ça en tentent de régénérer le tissu musculaire abîme grâce au cellules souches musculaires mais cela n’est pas assez. Le gène qui à était transcrit par l’’ARN messager qui code cette protéine s’appelle pour être plus précis le gène DMD qui est comme nous dit le document A un gène situé sur le chromosome X c’est pour cela que 99,99 % des malades son des garçons.Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles développent extrêmement rarement la maladie). C’est ce gène absent qui est responsable du maintien de l’intégrité de la fibre musculaire au cours de la contractions c’estpour cela que quand il est pas là il y un problème dans la séquence. Comme nous montre le document B il y a une anomalie à partir de 397 sur la séquence de l’allèle muté, selon le code génétique le codon devrait être CAA(glutamine) alors que sur l’allèle muté le codon est TAA( existe pas). Cela cause un problème du coup sur la séquence de la protéine dystrophine, la protéine s’arrête de traduire à partir 397, les ribosomes se séparent(code stop).

Malheureusement il n’existe pas encore de traitement permettant de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne. Toutefois, comme nous dit le document C il y a deux pistes de thérapie génique qui sont à l’étude pour restaurer la production de dystrophine chez les patients. La première piste est une administration chez un patients d’un géne qui va permettre la synthése d’une micro-dystrophine à l’aide d’un vecteur viral ce traitement fonctionne en modifiant l’ADN de l’individu, on rajoute un ARN messager qui se nomme oligonucléotides antisens à l’autre pré ARN messager ce qui forme ensuite deux brins qui se complètent pour fournir au corps la protéine dystrophie dont il a besoins. La deuxième piste est le traitement AAV-U7 c’est une technique qui se nomme « saut d’exon » elle permet de modifier la maturation qui est la conservation de certains fragment du préARN messager(les exons) de l’ARN de dystrophine en utilisant des fragments d’acide nucléiques fonctionnelle. Les fragments sont également transportés par un vecteur viral. Cette technique est rélisé grâce à ARN messager qui est spécifique d’un exon et qui contient un codon stop qui a était fabriqué dans un laboratoire au niveau de l’exon dont l’on veut se débarrasser(le muté) cette technique qui permet de ciblée uniquement l’exon muté permet à la proteine dystrophine de rester fonctionnelle

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