Exposé sur la mucoviscidose

La mucoviscidose

Intro-Qu'est ce que c'est?

La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif, ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.

C'est  une maladie chronique, c'est à dire que c'est une affection de longue durée qui en règle générale évolue lentement, ce qui est très variable dans le cas de la mucoviscidose.

Son dépistage et la prise en charge médicale sont bien organisés aujourd’hui

Il faut savoir aussi que cette maladie n'est pas contagieuse et qu'elle n'affecte pas les capacités intellectuelles et motrices.

 L'espérance de vie moyenne d'un patient est d'environ 40 ans et devrait progresser grâce à la recherche. 

La maladie affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes comme les poumons, le système ORL, le tube digestif, le foie, les voies biliaires, le pancréas et les organes reproducteurs.

1-Une mutation héréditaire

a)Maladie autosomique récessive

Une maladie autosomique récessive est une maladie due à une mutation sur un gene porté à une paire de chromosomes autre que la paire de chromosomes sexuels qui est symptomatique lorsque chacun des alleles de la paire de chromosomes est malade.

La mucoviscidose est une maladie génétique, elle est donc transmise par les parents. Elle est héréditaire.

A l'origine de la maladie, se trouve un gène défectueux, on parle de mutation. On rappel que le gène est l'unité de base de l'information génétique et c'est lui qui détermine les caractéristiques physiques de chacun, de plus les gènes fonctionnent par paire et l'un provient de la mère et l'autre du père, quand les deux parents sont porteurs d'un gène défectueux ( porteur sain) l'enfant à une chance sur quatre d'en être atteint, si les parents ont plusieurs enfants, le risque est le même à chaque grossesses.

Les trois cas possibles de transmissions :

de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
- d’un gène sain et d’un gène défectueux (mutation). L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
- de 2 mutations. L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.

b)Qui est touché ?

En France, 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose, un porteur sain n'est pas atteint de la maladie car un seul gène sur les deux est désaffectueux, il ne présente aucun symptômes et  donc ne savent pas qu'ils sont atteint de cette mutation.

Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie  1 sur 4 500 nouveaux-nés soit environ 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose. 

La mucoviscidose touche aussi bien les hommes que les femmes

Il faut savoir qu'en france, un individus sur 33 porte un gêne muté.

c)Quel impact à cette mutation sur l'organisme ?

La mucoviscidose est provoquée par l'altération d'un gène appelé CFTR qui est localisé sur le chromosome numéro 7. Le gène CFRT code pour la protéine CFTR. La protéine CFTR est un canal ionique ( ion chlorure) présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives. Le canal CFTR n'est pas synthétisé chez les individus malades atteints de mucoviscidose. Le canal CFRT, en temps normal permet le passage des ions chlorures, ce qui fait baisser la viscosité des mucus dans les voies respiratoires et digestives. Chez les individus malades, le canal étant absent, le mucus est plus visqueux. Ce mucus permet l’évacuation des éléments étrangers absorbés par la respiration, dont des bactéries et virus pathogènes. Au niveau cellulaire, le mucus stagne le long des épithéliums et n’évacue pas les éléments étranges. Les cellules épithéliale, un ensemble de ces cellules compose un tissus qui peut être revêtement externe ( surface de l’épiderme) ou interne (sur des muqueuses ou des organes ), ces cellules ont la charge de réguler les nutriments dans le corps.

2- De nombreuses conséquences

a)Quels sont les symptômes?

Chez les malades on peut voir de nombreux symptômes dont, l'hyperviscosité, c'est à dire épaississements des secrétions émises par le corps, au niveau des poumons, l'apparition d'une toux persistante, une susceptibilité à contracter des bronchites puis à un stade évolué, une insuffisance respiratoire chronique. Au niveau du pancréas, une insuffisance pancréatique peut donner lieu à des diarrhées qui peuvent même entraîner un retentissement sur la croissance. Cette insuffisance pancréatique provoque aussi fréquemment du diabète. Au niveau digestif, il y a des grands risques d'occlusion du tube digestif. Et plus la maladie évolue plus d'autres organes peuvent être touchés comme par exemple le cœur

...