Le Xéroderma Pigmentosum

Le Xéroderma Pigmentosum

Présentation: Nous avons vous présenter la maladie Xeroderma Pigmentosum. Vous avez peut-être déjà entendu l'expression «enfants de la lune», elle provient de cette maladie. En effet les personnes qui sont atteints de Xeroderma pigmentosum sont appelés «les enfants de la lune». Ils sont extrêmement sensible aux rayons UV présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles, comme les lampes. En temps normal, les UV ne sont problématiques qu’à forte dose ou lors d’exposition prolongée. Ils leur est donc interdit de s'exposer au soleil sous risques dommages importants.

Symptômes: En effet, ils doivent se protéger du soleil toute leur vie.

• Les premières manifestations de la maladie commencent dès les premiers mois de vie par des rougeurs sévères types coups de soleil même après une exposition minime au soleil. Cela peut paraître normal mais ces coups de soleil cicatrisent très mal et très lentement.

• Des tâches de rousseurs apparaissent  sur le visage, le cou et se transforment rapidement en taches brunes irrégulières qui se généralisent sur l'ensemble des parties du corps exposées au soleil.
• Les enfants sont aussi touchés par des petites taches rougeurs rugueuses appelées kératoses solaires. Ces tâches constituent un signe très révélateurs de la maladie puisqu'elles sont normalement présentent chez les personnes âgées qui se sont beaucoup exposées au soleil et non chez des très jeunes enfants. Ces lésions sont dites précancéreuses, car si elles ne sont pas prises en charge, elles dégénèrent en cancers cutanés.

Certains spécialistes estiment que la fréquence d’apparition de cancers cutanées est presque 4 000 fois plus élevée chez les personnes XP que dans la population en générale.

En outre les problèmes de peau, la maladie génère chez certains patients des troubles oculaires, et

dans certains cas des atteintes neurologiques.

En effet les troubles oculaires apparaissent souvent dans un second temps après les lésions cutanées.

Les désordres oculaires peuvent être au début des conjonctivites à répétitions allant jusqu’à des cancers

oculaires comme des mélanomes de l’œil. Et enfin, chez 20 % des patients, on peut retrouver des

affections et troubles neurologiques. Elles sont responsables de retards de développement intellectuel,

de surdité et de troubles de la coordination.

Chiffres:

Comme nous l'avons dit, le Xeroderma pigmentosum est une maladie très rare. En Europe et aux États-Unis, la maladie touche 1 à 4 personnes sur 1million. En revanche, elle est plus présente dans certains pays comme le Japon, l'Afrique du Nord ou le Proche-Orient notamment dans les communautés à forte consanguinité. Dans ces pays on compte environ 1 cas pour 100 000 personnes.

Mutations: Qu'est ce qui nous différencient des individus atteint de Xeroderma pigmentosum?

En fait, les UV auxquels nous sommes constamment soumis endommagent l'ADN de nos cellules exposées. Ils provoquent l'altération (= mutations) de certains gènes.

• Chez un individu sain, l'élimination des gènes endommagés est assuré par un système de réparation de l'ADN
• Mais en revanche chez les personnes atteintes de XP, les mutations entraînent l’absence d'une protéine ou la présence d'une protéine non fonctionnelle pour un gène nécessaire à la réparation de l'ADN.  Cela provoque ainsi un déficit de réparation dans les cellules des patients.

De cette façon, lorsqu'une personne atteinte de la maladie s'expose aux rayonnements UV, de nombreuses lésions se froment et ne sont plus réparables. Cela conduit à une accumulation massive des lésions amenant à l'apparition de troubles cutanés graves et des cancers précoces.  entraîner l'apparition de cancers.

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