En quoi notre environnement et notre hérédité nous rendent-ils inégaux face aux maladies ?

bLa mucoviscidose

Problématique : En quoi notre environnement et notre hérédité nous rendent-ils inégaux face aux maladies ?

        (S)Nous avons travaillé sur une maladie héréditaire qui est la mucoviscidose, la maladie des mucus visqueux, c’est une maladie rare et non contagieuse qui cause des infections pulmonaires, des troubles intestinaux, ainsi que des difficultés pour respirer. Elle touche environ 7000 personnes en France, et 70 000 personnes dans le monde, cette maladie autosomique dominante, c’est-à-dire que le gène en cause est porté par un chromosome non sexuel et la présence d’un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Elle est détectée chez les enfants, et touche donc autant les filles que les garçons, elle réduit l’espérance de vie des personnes touchées par la mucoviscidose, qui est aujourd’hui de 47 ans. Dans un premier temps nous vous expliquerons cette maladie, puis les symptômes, les mécanismes de la maladie, ainsi que les causes et pour finir les traitements qui peuvent exister pour lutter contre cette maladie.

(A) La mucoviscidose est donc une maladie héréditaire qui est la plus fréquente des maladies génétiques graves infantiles. Chaque jours 1 enfants sur 3 née en étant atteint de la mucoviscidose, cependant naître avec la mucoviscidose ne signifie pas forcément être malade, car l’on peut naître porteur sain. C’est pour cela qu’en France 2 millions de personnes sont porteuses du gène de la mucoviscidose sans le savoir. Elle touche les voies respiratoires et le système digestif, car elle touche les cellules qui tapissent les différents organes. La maladie cause un épaississement du mucus, qui passe dans les canaux de certains organes. Tous les individus produisent du mucus produit dans les voies respiratoires grâce aux cellules muqueuses, qui permettent s’il est fluide d’éliminer facilement les poussières et bactéries gênant les voies respiratoires et qui remplit 3 fonctions pour les canaux qui rejoignent les organes : protéger, agir comme barrière, et défendre. Il joue un rôle de lubrification des canaux, d’humidification de l’air, et de protection car il protège en créant une barrière anti infectieuse. Le mucus permet donc le bon fonctionnement des organes.  Cependant chez un individu atteint de la mucoviscidose, son mucus va être anormalement épais et collant.

(S) Cet épaississement du mucus cause des symptômes majoritairement respiratoires et digestifs. Au niveau respiratoire cela cause une gêne respiratoire, des essoufflements, de la toux jusqu’à avoir besoin d’aide respiratoire. Les individus atteints sont beaucoup plus à risque de déclencher des infections pulmonaires, qui vont avoir un impact plus grave que chez des personnes saines, car les personnes touchées possèdent des poumons beaucoup plus fragiles. De plus le mucus s’écoulant difficilement va être retenu dans des milieux propices à la multiplication des germes, comme les bactéries ou les champignons, qui vont provoquer des infections.

Un des organes touchés par la mucoviscidose au niveau digestif est le pancréas qui se situe entre l’intestin grêle et la rate dans la partie supérieure de l’abdomen, il joue deux rôles au niveau de l’organisme. Dans un premier temps il permet de sécréter les enzymes indispensables dans la digestion (notamment des protéines), ces enzymes vont être lâchées au niveau de l’intestin (là où passe l’alimentaire). Cependant l’épaississement du mucus va boucher ces canaux et sécréter les enzymes, ce qui fait que les protéines ne vont pas pouvoir être absorbées au niveau de l’intestin, ainsi cela causera des ballonnements, des douleurs abdominales ou parfois même une diarrhée. Le second rôle du pancréas est la régulation du métabolisme des sucres grâce à l’insuline qui abaisse le taux de sucre dans le sang, c’est à dire la glycémie de réguler la glycémie et l’insuline, et le mucus va gêner l’expression des hormones d’insuline, ce qui va engendrer une diminution de glycémie, ainsi le pancréas sécrètera du glucagon, qui permettent la régulation du glucose dans le sang, cependant la gêne causée par le mucus anormal peut causer un diabète (1 personne sur 3 ayant la mucoviscidose est diabétique). On appelle ce type de diabète, le diabète induit, car c’est une maladie qui a causé la diminution de la sécrétion des hormones glycémiques. La mucoviscidose va donc altérer la production de sécrétion de différentes cellules de l’organisme.

(A) La protéine a pour but de réguler le transport du chlore à travers la membrane des cellules, et par conséquent le chlore contenu dans le corps d’une personne atteinte ne peut pas traverser correctement la membrane des cellules. De plus cette maladie génétique affecte aussi les cellules et les tissus des individus. Chez les individus, les ions chlorure créent des canaux permettant leur sortie, ainsi qu’une fluidification de mucus. Cependant chez un individu malade, la protéine étant dysfonctionnelle, il n’y a pas de canaux, et un mucus visqueux. La mutation du gène CFTR est alors responsable de la maladie de la mucoviscidose. La mucoviscidose est donc bien une maladie génétique puisqu’elle affecte le gène CFTR, qui devient non fonctionnel, ce qui empêche aux ions chlorure de sortir des cellules recouvrant la paroi de tous les organes, les cellules épithéliales, ce qui rend le mucus visqueux et qui cause des troubles respiratoires importants.

        (S) La mucoviscidose est une maladie non contagieuse, donc c’est une maladie génétique qui est héréditaire. La maladie est due à une mutation dans le matériel génétique, la mutation du gène CFTR découvert en 1989,(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) présent sur le chromosme 7, il code une protéine du même nom : CFTR,  qui se place au niveau de la membrane plasmique et qui agit comme un canal entre le milieu intra et extra cellulaire et qui permet normalement la fluidification du mucus, cependant la mutation va diminuer la production de la protéine qui va provoquer son absence ou engendrer un disfonctionnement de la protéine qui provoquera ainsi l’épaississement du mucus. La maladie étant héréditaire, elle peut alors être transmise de génération en génération, les gènes des parents sont transmis à leurs enfants donc chaque enfants héritent de la moitié des gènes du père et la moitié des gènes de la mère, pour la mucoviscidose, il suffit de posséder un gène muté pour être porteur de la maladie, ainsi si l’enfant possède une copie du gène et une copie du gène normal, il est hétérozygote porteur sain, si l’enfant possède deux copies du gène normal, il n’est pas malade et donc homozygote sain et enfin si l’enfant possède cette fois-ci deux copies du gène muté, la maladie se développera et il sera homozygote malade. Si les parents possèdent chacun une copie du gène muté, l’enfant aura donc 1 chance sur 4 d’être malade car la maladie se manifeste qu’à la présence de deux gènes mutés et il aura 1 chance sur 2 d’être porteur sain de la maladie.

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