Maladie De Charcot

Sclérose latérale amyotrophique

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Sclérose latérale amyotrophique

Classification et ressources externes

ALS Coronal.jpg

IRM céphalique lors d'une sclérose latérale amyotrophique (coupe sagittale en pondération T2 FLAIR).

CIM-10 G12.2

CIM-9 335.20

OMIM 105400

DiseasesDB 29148

MedlinePlus 000688

eMedicine neuro/14 emerg/24pmr/10

MeSH D000690

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La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée, dans le monde francophone, maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone). Elle provoque une paralysie progressive de l'ensemble de la musculature squelettique des membres, du tronc (y compris les muscles respiratoires) et de l'extrémité céphalique.

La cause de la SLA est inconnue. Elle touche les deux sexes et son incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans.

Aux États-Unis, elle est également nommée « maladie de Lou Gehrig », du nom d'un joueur de baseball renommé, mort de cette maladie en 19411. Il ne faut pas la confondre avec une maladie de nom et de symptômes voisins, mais d'évolution moins grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sommaire [masquer]

1 Description

1.1 Évolution

2 Épidémiologie

3 Causes

3.1 SLA sporadiques

3.2 SLA génétiques

4 Diagnostic

4.1 Signes cliniques

4.2 Examens complémentaires

5 Traitement

5.1 Traitement médicamenteux

5.2 Traitement non-pharmacologique et symptomatique

6 Personnalités

7 Historique

8 Cas groupés

8.1 Indices de facteurs professionnels et environnementaux

8.2 Le cas des footballeurs italiens

9 Notes et références

10 Annexes

10.1 Articles connexes

10.2 Liens externes

Description[modifier | modifier le code]

Cette maladie comprend deux principales formes cliniques :

une forme dite « spinale », débutant à l'extrémité (ou distalité) des membres (les doigts),

une forme dite « bulbaire » (un cinquième des cas2), débutant dans les territoires d'innervation bulbaires (déglutition, phonation et motricité de la langue).

Toutefois, l'évolution des atteintes tend à se généraliser à l'ensemble des territoires moteurs et la distinction entre ces deux types n'est pas toujours évidente lors du diagnostic. Les femmes présentent statistiquement plus de formes bulbaires que les hommes.

Quels que soient les territoires concernés, la symptomatologie initiale se manifeste par la coexistence de troubles moteurs centraux (syndrome pyramidal : hyperréflexie, spasticité) et d'atteintes neurogènes périphériques - crampes, perte de force musculaire, fonte musculaire (« amyotrophie »). Les fasciculations sont rares mais très spécifiques, surtout si elles concernent la langue3. Il n'existe aucun trouble sensitif dans cette maladie.

L'évolution est très variable, pouvant s'étendre de quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne étant inférieure à quatre ans). Elle se caractérise par une paralysie d'installation progressive, accompagnée d'amyotrophie. L'atteinte de la fonction respiratoire conditionne généralement le pronostic.

Un syndrome pseudo-bulbaire (rires et pleurs spasmodiques) peut survenir. Une atteinte des fonctions cognitives, de type dégénérescence fronto-temporale (DFT), se rencontre parfois. Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut développer soit une dégénérescence fronto-temporale, soit une SLA.

Évolution[modifier | modifier le code]

Elle se fait vers une dégradation inexorable, aboutissant dans 50 % des cas au décès dans les trois ans après le début de la maladie4, même si des survies prolongées sont possibles. Dans les formes évoluées, la personne malade devient dépendante. L'apparition de troubles de la déglutition favorise la dénutrition. L'atteinte des muscles respiratoires favorise les infections et peut conduire à une détresse respiratoire nécessitant une ventilation mécanique. L'atteinte de la parole rend complexe la communication.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

L'incidence de la maladie est d'environ 2 pour 100 000 par an. Sa prévalence est de 5 à 7 pour 100 0002. Elle serait plus faible chez les populations asiatique, africaine et hispanique5.

Une augmentation globale de l'incidence, d'environ 50 % sur les 50 dernières années, est attribuée d'une part à l'augmentation de l'espérance de vie des populations, d'autre part à de meilleurs critères diagnostiques. Cependant, une participation environnementale n'est pas exclue. Certaines localités du Pacifique sont connues pour avoir une très forte sur-incidence de SLA (île américaine de Guam,

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